Гость
Статьи
Как проявится мутация …

Как проявится мутация у ребенка в этом случае? генетика

Добрый день!
У мужчины выявлена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Было обследование на носительство мутаций, ассоциированных с глухотой.
Как я понимаю, если у женщины найдут такую же мутацию в гене ТМС1- то риск 25%?
А если у нее не будет мутаций, но у ребенка, например, "столкнуться" 2 рецессивных гена от М и Ж, но при этом мужской ген будет с мутацией- проявится ли болезнь? или необходимо столкновение именно двух больных рецессивных генов

Автор
40 ответов
Последний — Перейти
Гость
#1

О май гад. Вы специализированных форумов не нашли?

Ри-Ри
#2

нелепая тема, правда.

Автор
#3
Гость

О май гад. Вы специализированных форумов не нашли?

представьте, не отвечают. А здесь поверьте есть люди, кто разбирается, вопрос простой для них

Автор
#4
Ри-Ри

нелепая тема, правда.

ну так зачем зашли? для вас нелепая, для меня нет. Это реальная ситуация

Гость
#5

75%. Если оба гена рецессивных, то 25%

Гость
#6

75%. Если рецессивные 25%

Гость
#7
Автор

представьте, не отвечают. А здесь поверьте есть люди, кто разбирается, вопрос простой для них

Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))

Автор
#8
Гость


представьте, не отвечают. А здесь поверьте есть люди, кто разбирается, вопрос простой для них

Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))
Я не верю, а знаю. Мне уже отвечали в подобных темах, и не поверите, поподробней, чем врачи

Гость
#9
Гость

Автор
представьте, не отвечают. А здесь поверьте есть люди, кто разбирается, вопрос простой для них
Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))

На "Сплетнике" генетик есть дипломированный, пользовательница Сильверспун, она в Камбодже живет, не факт что она здесь не появляется , и что другие сюда не заходят . Здесь анонимный сайт, и за пояснения в интернете коллеги не заклюют, как на профессиональном сайте.

Гость
#10

Вот и всё - школьные знания о генах, бормочут там что-то про рецессивные. Регуляторные сети? Ну что вы, не знаем. Несколько копий гена? Не слышали. Вероятность мутации? Недооцениваем. Специалисты собрались.

Гость
#11
Гость

Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))

Что вы дoебaлиcь до человека? Пусть спрашивает где хочет и что хочет.

Гость
#12

Я бы никогда в жизни не рожала от этого мужика.
Даже если бы генетики сказали, что не 25, а 5%.
Упаси и помилуй от потенциально больного плода.

Автор
#13
Гость

75%. Если оба гена рецессивных, то 25%

поясните пожалуйста что за 75%? у мужа ген Аа, где а- с мутацией. У меня Аа, но а-без мутации. Варианты, а к я думаю: АА(здоровый), Аа(здоровый), Аа(носитель в рецессивном гене), аа- вот тут под вопросом,что получится, одно а-здоровое,другое больное.

Автор
#13
Гость

Я бы никогда в жизни не рожала от этого мужика.
Даже если бы генетики сказали, что не 25, а 5%.
Упаси и помилуй от потенциально больного плода.

если вы не в курсе, то все носят какие-то скрытые мутации) так что столкнетесь с таким же носителем-вот и вся песня)

Гость
#14

Честно -даже если риск 25%, по мужской линии мутация, то лучше мужу сделать вазэктомию, а вам родить при желании от донорской спермы.

Крошка Ру
#15

Автор, глухота - это не самая страшная вещь в нашем мире. Даже не парьтесь. При наличии средств (а у вас они, наверное, есть, раз проводите генетические анализы) это вообще не проблема. Очень хорошие слуховые аппараты сейчас продают, компактные и стильные.

Гость
#17
Крошка Ру

Автор, глухота - это не самая страшная вещь в нашем мире. Даже не парьтесь. При наличии средств (а у вас они, наверное, есть, раз проводите генетические анализы) это вообще не проблема. Очень хорошие слуховые аппараты сейчас продают, компактные и стильные.

аааахренеть

Гость
#18
Автор


поясните пожалуйста что за 75%? у мужа ген Аа, где а- с мутацией. У меня Аа, но а-без мутации. Варианты, а к я думаю: АА(здоровый), Аа(здоровый), Аа(носитель в рецессивном гене), аа- вот тут под вопросом,что получится, одно а-здоровое,другое больное.

Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%

Гость
#19
Гость


поясните пожалуйста что за 75%? у мужа ген Аа, где а- с мутацией. У меня Аа, но а-без мутации. Варианты, а к я думаю: АА(здоровый), Аа(здоровый), Аа(носитель в рецессивном гене), аа- вот тут под вопросом,что получится, одно а-здоровое,другое больное.

Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%
Добавлю.Если мама полностью здорова т.*****. АА, то вероятность рождения здорового потомства 100% ; но 50% вероятность носительства

Крошка Ру
#20
Цаца

Супер! Нет, правда, супер вы рассудили! А сами хотели бы себе глухого ребенка?

ну если я еаписала этот комментарий, то, наверное, спроецировала ситуацию на себя. Так сложно догадаться?

Автору
#21
Гость


поясните пожалуйста что за 75%? у мужа ген Аа, где а- с мутацией. У меня Аа, но а-без мутации. Варианты, а к я думаю: АА(здоровый), Аа(здоровый), Аа(носитель в рецессивном гене), аа- вот тут под вопросом,что получится, одно а-здоровое,другое больное.

Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%
Добавлю.Если мама полностью здорова т.*****. АА, то вероятность рождения здорового потомства 100% ; но 50% вероятность носительства
спасибо большое, это я и хотела услышать. Просто я считала, что я могу быть и АА и Аа, т.*****. а-не признак тугоухости, а просто типа рецессивный ген, а быть он может или мутированным или здоровым. Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

kate
#22

Аутосомно-рецессивное заболевание - это значит, что проявляется только при наличии двух мутантных генов в организме. Таким образом, если у одного родителя мутация в этом гене есть, а у второго нет, то ребёнок заболеть не может.

Автору
#23
kate

Аутосомно-рецессивное заболевание - это значит, что проявляется только при наличии двух мутантных генов в организме. Таким образом, если у одного родителя мутация в этом гене есть, а у второго нет, то ребёнок заболеть не может.

да,спасибо, это я знаю. Вот почему то запуталась в знаниях генетики 11 класса и решила рецессивный признак ещё поделить на больной и здоровый, хотя по факту его наличие уже само по себе означает носительство гена тугоухости

Автору
#24
Гость

Вот и всё - школьные знания о генах, бормочут там что-то про рецессивные. Регуляторные сети? Ну что вы, не знаем. Несколько копий гена? Не слышали. Вероятность мутации? Недооцениваем. Специалисты собрались.

извините, вы как то непонятно выразились. На что-то ещё нужно обратить внимание и обследоваться, помимо мутации в гене ТМС1?

Гость
#25
Автору

спасибо большое, это я и хотела услышать. Просто я считала, что я могу быть и АА и Аа, т.*****. а-не признак тугоухости, а просто типа рецессивный ген, а быть он может или мутированным или здоровым. Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?

Гость
#26

Автор, я Вам в предыдущей теме писала. Вы должны сами обследоваться. Если у Вас мутаций нет, ребенок будет здоров (если не возникнет мутация de novo). Если встретится рецессивный больной ген и Ваш здоровый, ребенок будет здоровым носителем. Может нередать ген детям.

Автору
#27
Гость


спасибо большое, это я и хотела услышать. Просто я считала, что я могу быть и АА и Аа, т.*****. а-не признак тугоухости, а просто типа рецессивный ген, а быть он может или мутированным или здоровым. Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?
сходим обязательно, просто попадем только после нг

Автор
#28
Гость

Автор, я Вам в предыдущей теме писала. Вы должны сами обследоваться. Если у Вас мутаций нет, ребенок будет здоров (если не возникнет мутация de novo). Если встретится рецессивный больной ген и Ваш здоровый, ребенок будет здоровым носителем. Может нередать ген детям.

а что такое мутация де ново? какая то новая, не связанная с этим геном? т.*****. это если что-то пойдёт не так в развитии? ну тут тогда никто не застрахован...

Автор
#29
Гость


спасибо большое, это я и хотела услышать. Просто я считала, что я могу быть и АА и Аа, т.*****. а-не признак тугоухости, а просто типа рецессивный ген, а быть он может или мутированным или здоровым. Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?
нет не страдает. Но страдают папа,мама,брат, причём мама с 2х лет, папа якобы после лечения в детстве, а брат с рождения. А все остальные родственники здоровы. В общем непонятный случай, толи редкая мутация проявила себя, поэтому обследуемся?

Гость
#30
Крошка Ру

ну если я еаписала этот комментарий, то, наверное, спроецировала ситуацию на себя. Так сложно догадаться?

Вы сама глухая? Себя если не жалко, то чужого ребенка -то зачем этому подвергать намеренно?
У меня много знакомых глухих, ничего хорошего в этом нет. Даже с прекрасными вживленными под кожу аппаратами слух лишь имитируется условно. Один имплант по квоте, второй за 3 млн будьте добры.

Гость
#31
Автору

Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

На форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.

авт
#32
Гость

Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)

На форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.
какая вы надоедливая, ужасть...ну конечно я никуда не поеду, и вообще анализы тоже делала дома, в пробирках)
p.s.мне ответил на сайте генетик, все то же самое, что здесь ответили. А если вы не знаете основ биологии за 11_класс- то не считайте такими же ограниченными других)

Гость
#33
Гость

Вы сама глухая? Себя если не жалко, то чужого ребенка -то зачем этому подвергать намеренно?
У меня много знакомых глухих, ничего хорошего в этом нет. Даже с прекрасными вживленными под кожу аппаратами слух лишь имитируется условно. Один имплант по квоте, второй за 3 млн будьте добры.

Отчего вы такая хамка? И чего вы ко мне прицепились? У меня тоже есть знакомые с тугоухостью. Прекрасно живут полноценной жизнью. Если вы такая шизоидная, то сами детей и не рожайте. Ни один генетик не даст вам гарантии, что ваш ребенок будет здоров. Не несите чуши. Глухота - это не слабоумие. Сильно сомневаюсь, что у вас есть глухие знакомые, иначе вы были бы в курсе хоть чуть-чуть

Гость
#34
авт

На форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.
какая вы надоедливая, ужасть...ну конечно я никуда не поеду, и вообще анализы тоже делала дома, в пробирках)
p.s.мне ответил на сайте генетик, все то же самое, что здесь ответили. А если вы не знаете основ биологии за 11_класс- то не считайте такими же ограниченными других)

Ой, это я Вам отвечала, где подробно с гаметами)) Я генетик :) Так странно читать тут это все)) такое ощущение, что генетик-это какая-то невиданная профессия или генетик не может быть женщиной, которая сидит на этом форуме. Ведь задают тут люди вопросы и по экономике, и разные вопросы про здоровье, ну много всего)
Действительно, вопрос не сложный. Тут прогнозы никто не дает. Понятно, что Вы, автор, пойдете к генетику. Она вам все расскажет, даст консультацию, даст прогноз. Найдете решение своей проблемы. Как вариант перинатальная диагностика. Не переживайте! все будет хорошо. Проходите исследование и Вы)

Гость
#35

Дамы. Зачем вы обсуждаете кто дурак, а кто нет. кому рожать, а кому не рожать. Это до такой степени внутреннее решение каждого. Что тут не о чем даже спорить. Кто-то не захочет рожать. Кто-то захочет. Нет здоровых людей, есть недообследованные : ). У всех у нас есть мутации в каких-либо генах. И мы с ними живем, рожаем детей и не знаем даже и скорее всего не узнаем) P/S/ генетик

Гость
#36
Гость

Дамы. Зачем вы обсуждаете кто дурак, а кто нет. кому рожать, а кому не рожать. Это до такой степени внутреннее решение каждого. Что тут не о чем даже спорить. Кто-то не захочет рожать. Кто-то захочет. Нет здоровых людей, есть недообследованные : ). У всех у нас есть мутации в каких-либо генах. И мы с ними живем, рожаем детей и не знаем даже и скорее всего не узнаем) P/S/ генетик

ага, только никто об этом не думает и даже обзывательство есть - "неродиха"(((

Автор
#37
Гость

автНа форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.
какая вы надоедливая, ужасть...ну конечно я никуда не поеду, и вообще анализы тоже делала дома, в пробирках)
p.s.мне ответил на сайте генетик, все то же самое, что здесь ответили. А если вы не знаете основ биологии за 11_класс- то не считайте такими же ограниченными других)
Ой, это я Вам отвечала, где подробно с гаметами)) Я генетик :) Так странно читать тут это все)) такое ощущение, что генетик-это какая-то невиданная профессия или генетик не может быть женщиной, которая сидит на этом форуме. Ведь задают тут люди вопросы и по экономике, и разные вопросы про здоровье, ну много всего)
Действительно, вопрос не сложный. Тут прогнозы никто не дает. Понятно, что Вы, автор, пойдете к генетику. Она вам все расскажет, даст консультацию, даст прогноз. Найдете решение своей проблемы. Как вариант перинатальная диагностика. Не переживайте! все будет хорошо. Проходите исследование и Вы)

а где вы мне отвечали? на спец форуме или здесь?)

АЛИНА
#39

давайте лечите меня нежно

АЛИНА
#40

почему же ты не сдохнешь мутация

Форум: Дети
Всего: 46 981 тема
Новые темы за все время: 40 452 темы
Популярные темы за все время: 20 801 тема