Привет.
Хочу рассказать свою историю.
Узи в 12,6 недель - все ок, носовая кость 2,4, ТВП 2,4 (не мало, но и не выше нормы).

Сдала кровь и уехала.

Через 3 дня, как гром среди ясного неба - звонок из МОНИИАГ, говорят - я попала в группу риска по анализу крови, надо срочно ехать делать экспертное уЗИ.
И вот, на экспертном уже аплазия кости носа (то есть её нет вообще), и ТВП 2,9.

А первым УЗИ после такого хотелось подтереться....

Назначили инвазивный тест, биопсия хориона. Ждать пришлось 20 дней.... потом позвонили и сообщили, что результат положительный, у ребёнка синдром Дауна.

Итого, из 7 маркёров хромосомной аномалии, у меня было 4:
увеличенное ТВП,
аплазия кости носа,
«ножницы» по двойному тесту:
бета-единица 151,0 Ме/Л (5,131 МоМ),
РАРР-А 0,679 Ме/Л (0,308 МоМ).

Сердцебиение в норме на всех трёх узи, пуповина 3 артерии, реверсивной волны в сердце не было.

И все равно - больной ребенок.

Рожать такого ребёнка не буду. Решение приняла ещё раньше, когда были лишь подозрения.

Если хочешь узнать реалии про детей с синдромом - изучай специальные сайты и советуйся с врачами, которые таких детей наблюдают, а не с религиозными фанатичками на форумах, которые СД только на женских форумах и встречали.

И не пренебрегайте советом врача пройти инвазивный тест. Врачи его назначают не для того, чтобы вас напугать, а потому что есть к нему реальные показания. Нормальный человек должен знать диагноз на 100%, чтобы принимать решение. А уж каким оно будет - это зависит от нас.