Гость
Статьи
Есть ли тут генетики? …

Есть ли тут генетики? Боюсь, что проглядели мозаичную форму синдрома

У врачей естественно была и история запутанная. Внутриутробно ставили плоду впс, пошла делать плацентобиопсию, все ок Кариотип 46 хх, ( все равно очень боялась, вдруг спутали с моими клетками и сколько клеток было исследовано не сказали). Родилась дочь похожа на мужа, в роддоме сдавали на 3 синдрома, их нет. НО, к пороку сердца добавились увеличенная почечная лоханка и желудочек мозга, что на узи внутриутробно не было- исследовали вдоль и поперек. Из внешних стигм кривые мизинцы, вчера заметила уши разные, размер и количество хрящей. Неужели тащить месячного ребёнка к генетикам сдавать кровь, там же огромный шприц берут, и могла ли плацентобиопсия не показать мозаичную форму какого-то синдрома? ( узистка подозревала Ди-Джорджи, но точно нет, с лицом все ок)

Да уж
19 ответов
Последний — Перейти
Гость
#1

почечная лоханка. круть
а размер и количество ушей одинаковые?

Гость
#2

а если патология выявится вы ребенка выкинете? простите автор, но у вас последняя стадия овуляции головного мозга

Гость
#3

родила ***** теперь воспитывай вместе с лоханкой

Гость
#4

*****.Некоторым людям нельзя размножаться.Хорошо,что мои родители не мерили размер моих ушей,диаметр сис*к ,почечную лоханку и желудочек.А,ну и хрящи еще с мизинцами -ниче,все норм,выросла,мизинцы никуда не мигрировали

Автор
#5
Гость

родила ***** теперь воспитывай вместе с лоханкой

. Да я ж написала с увеличенной. Всем здоровых детей, спасибо.

Гость
#6

Автор, лучше перестраховаться и сходить к генетикам! Подумайте, если у ребенка что-то есть, то лучше начать реабилитацию и лечение с самого раннего детства!

Белочка
#7

Ну вот налетели,куры. Автор хочет помочь своему ребенку. Чем раньше тем лучше.

Гость
#8

7,знаете если я хочу помочь своему ребенку я в инете отзывы о хороших клиниках и врачах читаю, и иду туда с ребенком,а не на женском форуме сижу, где 90% просто скучающих домохозяек, как минимум странно переживать за своего ребенка на форуме...

Автор
#9
Гость

7,знаете если я хочу помочь своему ребенку я в инете отзывы о хороших клиниках и врачах читаю, и иду туда с ребенком,а не на женском форуме сижу, где 90% просто скучающих домохозяек, как минимум странно переживать за своего ребенка на форуме...

. Вот такой я человек странный. И не лень строчить в темы, где по сути ответить нечего

Гость
#10
Гость

*****.Некоторым людям нельзя размножаться.Хорошо,что мои родители не мерили размер моих ушей,диаметр сис*к ,почечную лоханку и желудочек.А,ну и хрящи еще с мизинцами -ниче,все норм,выросла,мизинцы никуда не мигрировали

Вот с мозгами только проблемы. И это на всю жизнь.

Гость
#11

Лоханка ничего страшного что увеличена. Пройдет само... А уши зачем мерять тоже не поняла. Вы лучше впс займитесь, а не фигней всякой

Гость
#12

Автор, я занимаюсь по работе клинической генетикой. Вам какой анализ делали, вы знаете? Плацентобиопсия - это скорее метод забора ткани для анализа. Анализировать могли только на самые распространённые мутации, а могли делать полноценное геномное исследование (но это вряд ли, пока редко делают). Таким образом, пропустить действительно могли. Для вашего спокойствия, сдайте анализ крови ребёнка в клинике Геномед. Я лично знаю, что там очень ответственно к анализу подходят. Желаю здоровья вашему ребёнку, пусть все будет хорошо!

Автор
#13
Гость

Автор, я занимаюсь по работе клинической генетикой. Вам какой анализ делали, вы знаете? Плацентобиопсия - это скорее метод забора ткани для анализа. Анализировать могли только на самые распространённые мутации, а могли делать полноценное геномное исследование (но это вряд ли, пока редко делают). Таким образом, пропустить действительно могли. Для вашего спокойствия, сдайте анализ крови ребёнка в клинике Геномед. Я лично знаю, что там очень ответственно к анализу подходят. Желаю здоровья вашему ребёнку, пусть все будет хорошо!

Вот именно, не знаю, просто дали заключение 46 хх

Гость
#14
Автор

Вот именно, не знаю, просто дали заключение 46 хх

46xx говорит как раз о том ,что это нормальный женский кареоитип.
Вам выше гость очень хороший совет дала, что и где сдать. И так, чисто по женски-у вас тоже уши разные. И глаза. И груди. Человек не симметричен, тем более только что из утробы. И кривые(в меру) мизинцы это тоже не патология. Не ищите плохого там, где его нет. Но анализы сдайте, вам будет спокойнее, и нам тоже.

Гость
#15

Что не нашла (или нашла уменьшенным) узистка: тимус, паращитовидную железу?
иначе разговор о клиническом или генетическом Ди-Джорджи вообще беспредметен.
вам не нассрать после родов, на какой хромосоме микробы что-то погрызли - на 13 или 17 или 22 или 23 или ещё какой-то?
как это по мнению разводчиков из роддома повлияет на тактику ведения?
ребёнок от неуточнённого ВПС ласточки не будет клеить в душной комнате, или ему органозаместительная терапия не потребуется?
изучая синдром по интернету, Вы не можете не понимать, что скорее имеет смысл копаться в анамнезе конца второго месяца беременности (перенесенный листериоз, туберкулёз, парвовирус или иные тимотропные вирусные инфекции, голод, интоксикации и т.д.), чем бегать по генетикам и ловить там дауниндуцирующий стафилококк.
лечить посиндромно поражения сердца (дефект овального или открытый боталов могут сами зарости, остальное крен), эндокринные и иммунные патологии, изменения почек вообще собираетесь?
плят', дитё рассыпается на глазах, СПМ недоступна?

Гость
#16

А в чем проблема как раз поехать с ребенком к генетику и сдать кровь? Это вовсе не страшно. Выясняйте, в чем дело, патология серьезная или нестрашно, по возможности корректируйте, решайте проблемы по мере их возникновения.

Гость
#17

Плацентобиопсия не исключает мозаичных форм. Об этом должно быть написано в заключении генетика. Так что сдавайте кровь ребёнка, тогда точно узнаете. Надеюсь, всё будет в порядке.

Автор
#18
Гость

Что не нашла (или нашла уменьшенным) узистка: тимус, паращитовидную железу?
иначе разговор о клиническом или генетическом Ди-Джорджи вообще беспредметен.
вам не нассрать после родов, на какой хромосоме микробы что-то погрызли - на 13 или 17 или 22 или 23 или ещё какой-то?
как это по мнению разводчиков из роддома повлияет на тактику ведения?
ребёнок от неуточнённого ВПС ласточки не будет клеить в душной комнате, или ему органозаместительная терапия не потребуется?
изучая синдром по интернету, Вы не можете не понимать, что скорее имеет смысл копаться в анамнезе конца второго месяца беременности (перенесенный листериоз, туберкулёз, парвовирус или иные тимотропные вирусные инфекции, голод, интоксикации и т.д.), чем бегать по генетикам и ловить там дауниндуцирующий стафилококк.
лечить посиндромно поражения сердца (дефект овального или открытый боталов могут сами зарости, остальное крен), эндокринные и иммунные патологии, изменения почек вообще собираетесь?
плят', дитё рассыпается на глазах, СПМ недоступна?

. Не рассыпается. Дмжп закрывать не скоро, невролог насчёт желудочка лекарств не назначила.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Гость
#19
Гость

7,знаете если я хочу помочь своему ребенку я в инете отзывы о хороших клиниках и врачах читаю, и иду туда с ребенком,а не на женском форуме сижу, где 90% просто скучающих домохозяек, как минимум странно переживать за своего ребенка на форуме...

и как отличаете саморекламу отстойныхклиник?
если моноцитоз это только и всегда и только ВЭБ - значитотстой?

Форум: Здоровье
Всего: 191 749 тем
Новые темы за сутки: 80 тем
Популярные темы за сутки: 82 712 тем