К генетику попадем после нового года. В нашем городе нет. А результаты пришли, ждали их 4 мес, не терпится узнать о чем там. Исследовали гены на тугоухость.Цитата:
" Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%. "
Может кто подскажет?
нашли где спрашивать о генах тугодумости
В выписке только одна мутация? Для заболевания должно быть две (так как это аутосомно-рецессивное заболевание). Вы делали скрининг или больному? Если скрининг, то исследуемый - носитель, то есть вероятность заболеть есть только у его детей. Если больной - то, скорее всего, вторая мутация находится в интроне гена и поэтому не прочиталась. Если нужно подробнее - обратитесь в онлайн-консультацию на сайте лаборатории, вам все объяснят.
Короче, дело *****.
"незнание диагноза не освобождает от лечения".
дисбаланс в системе
аденин-гуанин-тимин-цитозин может быть и транзиторным, и мозаичным, смотря в какой ситуации и на каком материале смотрели, какие реактивы и оборудование использовали, может это вообще дефект рубки/раскручивания.
...
как уже отметили ораторы - это к тем, кто выполнял.
Могу ошибаться, но мне кажется это означает: диагноз подтвержден, вероятность наследования 50*50. Ну и последняя фраза о частоте такой мутации среди контрольной группы.
В выписке только одна мутация? Для заболевания должно быть две (так как это аутосомно-рецессивное заболевание). Вы делали скрининг или больному? Если скрининг, то исследуемый - носитель, то есть вероятность заболеть есть только у его детей. Если больной - то, скорее всего, вторая мутация находится в интроне гена и поэтому не прочиталась. Если нужно подробнее - обратитесь в онлайн-консультацию на сайте лаборатории, вам все объяснят.
анализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Короче, дело *****.
"незнание диагноза не освобождает от лечения".
дисбаланс в системе
аденин-гуанин-тимин-цитозин может быть и транзиторным, и мозаичным, смотря в какой ситуации и на каком материале смотрели, какие реактивы и оборудование использовали, может это вообще дефект рубки/раскручивания.
...
как уже отметили ораторы - это к тем, кто выполнял.
брали кровь из вены. Далее выдержка из заключения:
Анализ ДНК пациента проведен методом парно покрытием не мен ее 70-- концевого чтения (2x151 п.о.) со средним 100х. Для пробоподготовки была использована методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов с известным клиническим значением, в том числе ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CACNA1D, C CDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNAAF1, DNA AF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HYDIN, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LR RC6, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NLRP3, NME8, NR2F1, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, PDZD7, PMP22, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RSPH4A, RSPH9, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5 , SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа.
анализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Да, как-то так. Ваш муж- носитель этого битого гена, но сам не страдает. Если у вас есть тоже такой битый ген, то ребенок будет глухим, если нет- здоровым, только тоже носителем, как муж, но слышать при этом будет.Так что тоже проверяйтесь. И если все нормально- можете рожать.
анализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Да, все верно, ваш муж - носитель. Вам делали скрининг? Если у вас есть мутация в том же гене (не обязательно именно такая же, может быть другая - это называется компаунд-гетерозигота), то у ваших детей будет 25% вероятности заболевания. Если у вас мутаций в этом гене нет, то ваши дети с вероятностью 50% будут носителями, так же, как муж. Кстати, хочу уточнить, что абсолютно у всех людей без исключения есть аутосомно-рецессивные мутации в разных генах, так что не думайте, что это у вас в семье что-то не то. Просто другие недообследованные)
автор, а Вы тоже должны сдать этот же анализ. Если Вы носитель, есть шансы заболеть ребенку, если нет, все в порядке
анализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Да, все верно, ваш муж - носитель. Вам делали скрининг? Если у вас есть мутация в том же гене (не обязательно именно такая же, может быть другая - это называется компаунд-гетерозигота), то у ваших детей будет 25% вероятности заболевания. Если у вас мутаций в этом гене нет, то ваши дети с вероятностью 50% будут носителями, так же, как муж. Кстати, хочу уточнить, что абсолютно у всех людей без исключения есть аутосомно-рецессивные мутации в разных генах, так что не думайте, что это у вас в семье что-то не то. Просто другие недообследованные)
что такое скрининг? я думала это делают беременным женщинам. Я не беременна, просто проверяем вероятность. А это точно, что скрытый ген и ребёнку передасться в любом случае?
анализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Да, все верно, ваш муж - носитель. Вам делали скрининг? Если у вас есть мутация в том же гене (не обязательно именно такая же, может быть другая - это называется компаунд-гетерозигота), то у ваших детей будет 25% вероятности заболевания. Если у вас мутаций в этом гене нет, то ваши дети с вероятностью 50% будут носителями, так же, как муж. Кстати, хочу уточнить, что абсолютно у всех людей без исключения есть аутосомно-рецессивные мутации в разных генах, так что не думайте, что это у вас в семье что-то не то. Просто другие недообследованные)
и ещё про компаунд гетерозиготу, любое нарушение в этом гене у меня даёт вероятность 25%? или нарушения, связанные с тугоухостью
Автор, гость 10 правильно рассказывает. Плюсуюсь
Гостьанализ делали мужу. У него мама не слышит, примерно с года-двух. Также передалось брату. У мужа все нормально. Хотели узнать шансы про ребёнка. Насколько я знаю, что за часто встречаемые ситуации тугоухости отвечают 6 генов, их в основном и предлагали исследовать. Мы сделали в другой лаборатории, там смотрели очень много генов
Я думала нашли редкий тип носительства, плюс, чтобы родить больного ребёнка, этот же ген должен быть и умения, т.к. наследование рецессивное, а не доминантное. Поправьте плиз
Да, все верно, ваш муж - носитель. Вам делали скрининг? Если у вас есть мутация в том же гене (не обязательно именно такая же, может быть другая - это называется компаунд-гетерозигота), то у ваших детей будет 25% вероятности заболевания. Если у вас мутаций в этом гене нет, то ваши дети с вероятностью 50% будут носителями, так же, как муж. Кстати, хочу уточнить, что абсолютно у всех людей без исключения есть аутосомно-рецессивные мутации в разных генах, так что не думайте, что это у вас в семье что-то не то. Просто другие недообследованные)
и ещё про компаунд гетерозиготу, любое нарушение в этом гене у меня даёт вероятность 25%? или нарушения, связанные с тугоухостью
Скрининг - это общее понятие, когда проверяют здоровых людей на возможность заболеваний или их носительства. Если вам не пройти поиск мутаций в этом же гене, то нельзя исключить вероятность и вашего носительства, т.*****. вероятность того, что могут родиться больные дети. Таким образом, на данный момент по поводу ваших детей пока ничего точно сказать нельзя. Вот если бы у мужа носительства не выявили, вам можно было бы тест (скрининг) не делать, а в данном случае нужно. Из заболеваний в этом гене описана только тугоухость, других заболеваний не описано.
15.
не факт, что "тугоухие" в той семье являются носителями, но при носительстве у автора и ребёнка - ребёнку будут ограничения по службе в артиллерии, авиации, под водой, изменится конфигурация по "ототоксичным" препаратам (они уйдут в препараты глубокого резерва - из раЗряда препаратов первой линии), с большей экстренностью придётся лечить отиты, болезни области/невриты, с большей репаративной и прочей поддержкой и прочими особенностями (профилактика перед авиаперелётами, купанием в море и т.д).
Пока зачнут, пока родят, пока ребёнок достигнет критических возрастов - сменятся концепции в медицине (как в своё время были опровергнуты нефро- и ото-токсичность аминогликозидов - на неё ранее валили дефекты выбора АМС препаратов и режима дозирования).
Лере Кудрявцевой расписали всю ген-пленшетку - так она "в депрессию впала", - вот жилабабавхуйнедула, ела много салями или что там организм патологически требовал, а тут сказали, и бац - "депрессия".
А так, да, Автора типировать надо, за её деньги (не бюджета ж)
[quote="Автор" ]Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа[/quote]
Не сепсис ли стрептококками группы В стал причиной ...
Где-то на рубеже веков был большой провал в графиках летальности, когда с одной стороны начали капать метронидазол на всё сомнительное экстренно и эмпирически, а с другой народ стал поедать метронидазол вроде как для заморения хеликобактера (приходилось даже закрывать отделения стационаров - некого было лечить по профилям).
Ну и да, у людей деньги появились хотя бы на метронидазол, а то только на домашние рябиновые наливки из советского сахара и свежесброженной рябины.
Сейчас под видом вспышки парагриппа+аденовируса тоже много стр.гр.В, как раз "по ушам"
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа
Не сепсис ли стрептококками группы В стал причиной ...
Где-то на рубеже веков был большой провал в графиках летальности, когда с одной стороны начали капать метронидазол на всё сомнительное экстренно и эмпирически, а с другой народ стал поедать метронидазол вроде как для заморения хеликобактера (приходилось даже закрывать отделения стационаров - некого было лечить по профилям).
Ну и да, у людей деньги появились хотя бы на метронидазол, а то только на домашние рябиновые наливки из советского сахара и свежесброженной рябины.
Сейчас под видом вспышки парагриппа+аденовируса тоже много стр.гр.В, как раз "по ушам"
интересная информация) не читала о таком. Что было причиной у родителей сейчас уже не узнать