Как тактично сообщить знакомым о возможном смертельном заболевании их ребенка?У меня есть дальние знакомые, с которыми мы практически не общаемся. Муж с женой, двое их взрослых детей и маленькие внуки. Мы есть друг у друга в соцсетях, поздравляем с праздниками и видимся раз в несколько лет на каких-то мероприятиях. И вот недавно я увидела фото одной из внучек. У нее в прямом смысле налицо все признаки мукополисахаридоза ( синдром Гурлер). Это редкое генетическое заболевание с летальным исходом. Многие врачи о таком и не слышали, а родители тем более не в курсе. Примерно полгода назад одна из родственниц рассказывала об этой девочке, что у нее какие-то родовые травмы - не до конца разгибаются ручки, что-то со зрением. Это тоже признаки синдрома Гурлер. Но тогда я не видела фото ребенка. А сейчас увидела - у нее именно такая внешность, как у детей с этой болезнью. Эту болезнь практически никогда не замечают вовремя, потому что мало кто о ней знает. Эта семья точно ничего не подозревает. Я прошу совета - как правильнее поступить.

синдром Гурлер - 22 ответа на форуме Woman.ru (5172396)

Гость

[4106219513]

06 ноября 2019, 16:25

#1

Не понимаю вашего вопроса. Говорите, и быстрее.

Гость

[136349820]

06 ноября 2019, 16:29

#2

Вы врач? Ссылайтесь на свою профессию и говорите. Вы обязаны сказать бабке (я так понимаю, у вас с ней связь?)

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:29

#3

Гость

Не понимаю вашего вопроса. Говорите, и быстрее.

Вы рассуждаете, как любой нормальный человек. Но я же не просто так спрашиваю. Я предвижу реакцию этой семьи. И потом, если я все таки ошибаюсь, будет огромный скандал в нашем маленьком городе. Я бы хотела сообщить как-то не напрямую, но не знаю как.

Гость

[136349820]

06 ноября 2019, 16:31

#4

Гость

Вы рассуждаете, как любой нормальный человек. Но я же не просто так спрашиваю. Я предвижу реакцию этой семьи. И потом, если я все таки ошибаюсь, будет огромный скандал в нашем маленьком городе. Я бы хотела сообщить как-то не напрямую, но не знаю как.

Вы врач? Или у вас тоже кто-то был болен? Иначе откуда знаете об этой болезни?

Гггг

[23017228]

06 ноября 2019, 16:32

#5

Пффф, взяла, дурочку состроила и спросила - ой, какая спецефичная внешность, у нее то-то, да? И все, дальше уж они сами пусть думают то или не то. А вообще в роддоме бы заметили и отправили к генетику, даже если бы не знали точно, что с ребенком. Ну очень уж спецефична тем внешность.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:34

#6

Гость

Вы врач? Ссылайтесь на свою профессию и говорите. Вы обязаны сказать бабке (я так понимаю, у вас с ней связь?)

Представьте, что человек, которого, не будь сейчас соцсетей, вы бы при встрече и не сразу узнали в лицо, т.к. крайне редко видетесь и практически не обшаетесь, вдруг ни с того ни с сего сообщил вам такое о вашем внуке или ребенке. В лучшем случае приняли бы за психбольную.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:36

#7

Гость

Вы врач? Или у вас тоже кто-то был болен? Иначе откуда знаете об этой болезни?

Врач по первому образованию, но не работаю по специальности.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:41

#8

Гггг

Пффф, взяла, дурочку состроила и спросила - ой, какая спецефичная внешность, у нее то-то, да? И все, дальше уж они сами пусть думают то или не то. А вообще в роддоме бы заметили и отправили к генетику, даже если бы не знали точно, что с ребенком. Ну очень уж спецефична тем внешность.

Когда, кому и как мне это говорить так беззаботно, если мы увидимся, возможно, через год? И детей они никогда не приводили на мероприятия. Вот в том то и дело, что сколько было таких случаев с детьми, никогда врачи ничего при рождении не замечают, и даже позже не замечают и никого не отправляют к генетику. Очень редкое это заболевание. У врачей отсутствует настороженность к нему Тем более мы далеко не в Москве. У матери ребенка были тяжёлые роды, особенности внешности семья списывает на это.

N

[2113487410]

06 ноября 2019, 16:44

#9

А при своевременно начатом лечении какие перспективы? Если летальный исход все равно неизбежен - так может для всех будет лучше дольше оставаться в неведении?
Если решите сказать - Вы же не будете безапелляционно сразу ставить диагноз, почему должен быть скандал? Посоветуйте провериться на этот синдром, раз Вы врач - нормальные люди отреагируют адекватно.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:49

#10

N

А при своевременно начатом лечении какие перспективы? Если летальный исход все равно неизбежен - так может для всех будет лучше дольше оставаться в неведении?
Если решите сказать - Вы же не будете безапелляционно сразу ставить диагноз, почему должен быть скандал? Посоветуйте провериться на этот синдром, раз Вы врач - нормальные люди отреагируют адекватно.

Если как можно раньше провести пересадку костного мозга от здорового совместимого донора, такие дети могут прожить обычную полноценную жизнь. Но с этим, честно говоря, боюсь, что они запоздали. Девочке уже 3 года.
Ещё существует лечение специфическими препаратами, но это скорее поддержание жизни до пересадки. Все это стоит немыслимых денег. Без лечения до 10 лет такие дети не доживают.

Гггг

[23017228]

06 ноября 2019, 16:50

#11

Речь ведь о фото в соцсетях? Ну так зарегистрируйтесь с левым профилем и с него и напишите. Что нибудь типа - извините что вторгаюсь в личную жизнь. Вот я набрела случайно на ваш профиль. У вашего ребенка/внука не то-то ли случайно. Просто спецефическиечерты, я к сожалению сама сталкивалась с таким. Зачастую даже диагноз правильно поставить не могут.
С фейкового профиля сохраните анонимность, отдаленно-приятельские отношения не пострадают, заблокируют вас - не страшно, обматерят - плевать, зато совесть чиста и спокона будет - ведь предупредите.

Гость

[1042816283]

06 ноября 2019, 16:51

#12

Распечатайте статью из интернета по эту болезнь и пошлите им анонимным письмом. Только с анонимностью не проколитесь

Гость

[1536051242]

06 ноября 2019, 16:53

#13

Зарегистрируйтесь анонимно в соц.сети и напишите : что вы врач и случайно наткнулись на фото дочери. И если важна жизнь ребенка и действительно можно предотвратить летальный исход, то обратитесь туда то и почитайте вот на этом сайте и ссылку на эту болезнь. Убедитесь что она прочла ваше сообщение. Удалите страницу. Все совесть чиста! И вы предупредили родителей. На самом деле сложная ситуация.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:54

#14

Гггг

Речь ведь о фото в соцсетях? Ну так зарегистрируйтесь с левым профилем и с него и напишите. Что нибудь типа - извините что вторгаюсь в личную жизнь. Вот я набрела случайно на ваш профиль. У вашего ребенка/внука не то-то ли случайно. Просто спецефическиечерты, я к сожалению сама сталкивалась с таким. Зачастую даже диагноз правильно поставить не могут.
С фейкового профиля сохраните анонимность, отдаленно-приятельские отношения не пострадают, заблокируют вас - не страшно, обматерят - плевать, зато совесть чиста и спокона будет - ведь предупредите.

Да, этот вариант мне ближе. Спасибо. Как бы не отреагировали, совесть будет чиста. А то я в прямом смысле не могу нормально жить уже несколько дней. Постоянно мысли об этом.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:56

#15

Гость

Зарегистрируйтесь анонимно в соц.сети и напишите : что вы врач и случайно наткнулись на фото дочери. И если важна жизнь ребенка и действительно можно предотвратить летальный исход, то обратитесь туда то и почитайте вот на этом сайте и ссылку на эту болезнь. Убедитесь что она прочла ваше сообщение. Удалите страницу. Все совесть чиста! И вы предупредили родителей. На самом деле сложная ситуация.

Спасибо, наверное так и сделаю. Ситуация очень деликатная. И предупредить обязательно нужно, и зря поднимать панику не хочется

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 16:59

#16

Гость

Распечатайте статью из интернета по эту болезнь и пошлите им анонимным письмом. Только с анонимностью не проколитесь

Если подтвердится, то им будет уже неважно, кто прислал. А вот если не подтвердится, будет много шума.

Гост713ь

[1895885892]

06 ноября 2019, 17:46

#17

Гость

Если подтвердится, то им будет уже неважно, кто прислал. А вот если не подтвердится, будет много шума.

Не будет. Они выдохнут после ужаса. И постараются забыть

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 19:25

#18

Гост713ь

Не будет. Они выдохнут после ужаса. И постараются забыть

Наверное, вы правы. Просто мне не нужна репутация паникерши со странностями, которой всюду мерещатся болезни. А насколько я их знаю,они могут воспринять все именно так. Но и молчать в такой ситуации - преступление.

Гост713ь

[1895885892]

06 ноября 2019, 20:25

#19

Погуглила синдром. Там сразу: тугоподвижность суставов, короткая шея, а уж со лбом ! В МО это к невропатологу, а там вся картина. Я думаю, либо им все известно, либо Вы ошибаетесь. Такое не пропускается.

Гост713ь

[1895885892]

06 ноября 2019, 20:26

#20

Невролог осмотр 1мес, 3ий мес, год.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 21:17

#21

Гост713ь

Невролог осмотр 1мес, 3ий мес, год.

Да, в идеале невролог конечно должен что-то заметить. Но в жизни все иначе. Если даже просто почитать истории детей с этой болезнью, то практически ни у кого из них врачи ничего вовремя не обнаружили. Лечат отдельные симптомы, а истинная причина открывается гораздо позже.

Гость

[105973893]

06 ноября 2019, 21:24

#22

Гост713ь

Погуглила синдром. Там сразу: тугоподвижность суставов, короткая шея, а уж со лбом ! В МО это к невропатологу, а там вся картина. Я думаю, либо им все известно, либо Вы ошибаетесь. Такое не пропускается.

Мы не в МО. По фото видно и короткую шею, и специфические черты лица. Плюс раньше,ещё до того, как я увидела фото, кто-то рассказывал, что ручки у нее до конца не разгибаются и проблемы с глазами. И лицо как будто " помятое". Когда я спросила, почему так, ответили, что были тяжёлые роды. То есть, все эти особенности они списывают на родовую травму. А уж какие попадаются врачи, я думаю, все знают. Тем более, заболевание действительно редкое.

синдром Гурлер

Мудрость форума: Здоровье и развитие

Выбор редакции

Выбор редакции

Актуальные обсуждения