Всем доброго времени суток!
Есть ли в форуме те кто сталкивался с мутацией SCN3A? Влияет ли она на дальнейшую жизнь, ее качество и продолжительность? Возможно ли корректировать состояние ребенка с таким проблема?
Просто обнаружили мутацию недавно. Девочка (6 лет) гиперактивная,с переменьчивым настроением, говорить с акцентом (нет,она русский хорошо знает, семья хоть и балкарская, русско язычная,у неё просто речь нечленораздельный и медленно). Ходить начила в 1,7. Говорить в 4. До этого только ааа,эээ,ыыы. Указного жеста нету
Когда разговаривает может слово по русскому слово по балкарскому сказать. Секреты хранить не умеет (не расграничует тайна или нет,балтает всё), не сразу понимает речь, роняет придметы с рук. Жевать не умеет. На звук стиральной машины фена блендера миксера реакция афективная с истериками плачем рёвом. Неконтактна к другим детям со взрослыми подерживает контакт. Берёт вещи безспросу.
Генетик сказал это очень редкое ВООБЩЕ на Кавказе мутация больше характерна для народов индо-европейской группы (т.е для осетин/русских/немцев/латышей/испанцев) нежеле для тюркский.
До обнаруживания мутации ставили дисгенезию головного мозга и умереную ЗПРР. И в карточке преписка была "Атипичная для Республики Кабардино-Балкария генетическая мутация"
Очень ребенка жалко ((( #здоровье #ребенок
Тут Вам сейчас наподсказывают. Возьмите консультацию у хорошего генетика. У Вас не написано, какая именно мутация в этом гене, но сам факт, что она есть, может свидетельствовать об умственной отсталости. Но смотреть надо специалистам!
Второго рожайте через эко, чтобы протестировать эмбрионы на одну конкретную мутацию.