Ребёнку (2 года) поставлен диагноз:
"Мутация POMT1 ("c.2163C>A" ) расслоение в одном из участков гаплогруппы I2a1a2b".
Развитие у Эли в 2 года отстаёт. Она не говорит,не понимает (даже имя!),не есть ложкой,в памперсе. Сидит,ползает хорошо,но не ходит вовсе. Даже с поддержкой. Врачи говорят что только хуже будет (((
Конечно понятно что ген и гаплогруппу не отремонтировать это неизлечимо. Но неужели это всё и ничего нельзя сделать???
почему не отремонтировать - есть генная терапия, не знаю именно для этой болезни. Но для врожденной мышечной дистрофии - один укол - и все генная болезнь излечена - вводится специальный вирус, который несет исправленный кусок ДНК, он встраивается в ДНК и излечивает проблему. Делать надо примерно в возрасте 2 лет, до начала развития болезни
Правда самое дорогое лекарство в мире
Лекарство называется Zolgensma - если захочешь подробности узнать
Сейчас в этой области каждый день что-то новое
Ничего нельзя сделать, к сожалению (