Транслокация хромосом в кариотипе

Неля, скажите, пожалуйста, а каким методом у Вашего мужа обнаружили реципрокную транслокацию (обычное кариотипирование или fish)? у нас с мужем вроде бы кариотипы нормальные, но вот при беременности возникают транслокации...уже не один раз, может методы определения кариотипа в нашем случае были неточные?

Ответ, возможно, уже не актуален, но может пригодиться другим с подобной проблемой. У меня реципрокная транслокация, двое детей - оба фенотипически здоровы, у обоих транслокация, унаследованная от меня. Неудачных беременностей у меня не было, и вообще в моем роду (а транслокации как правило наследуются) только у моей бабушки был рожден ребенок с грубыми пороками несовместимыми с жизнью... но это было после войны - о причинах ничего не известно. Обе мои беременности были с "плохими" скринингами и узи - расширенное воротниковое пространство, укорочение костей носа, двойной контур плода. Прогнозы генетиков были "неопределенными" - рекомендовали аборт, направляли на БВХ. А вообще, прогноз неблагоприятных репродуктивных исходов у транслокантов крайне индивидуален - зависит от задействованых хромосом и уровня их разрыва. у некоторых пар - постоянные выкидыши или высокий риск рождения детей с пороками, у некоторых - порочные эмбрионы отбраковываются организмом матери на очень ранних стадиях и остаются только здоровые. здоровые могут быть с транслокацией или без - 50х50 теоретически. однако на практике, почему-то транслокации наследуются чаще - примерно 30х70. по статистике, из 6 наступивших беременностей будет 1 здоровый эмбион, один здоровый транслокант, и 4 неудачных сочетаний гамет.

Ольга,а какой каротин был у вас

в 2014 году родила девочку с МВПР, умерла через неделю.После с мужем сдали кровь на кариотип,у меня выявили сбалансированную хромосомную анамалию.В последствии через год выкидыш.

Родила ребёнка в 2014 году с хромосомной аномалией (несбалансиРованная транслокация) у мужа сбалансированная транслокация.

У меня трансфокация хромосом. У мужа все в порядке. В 2014 у плода обнаружили множественные патологии несовместимые с жизнью и сделали мед аборт. После выявили трисомию с моими "поломанными" хромосомами. В 2015 году родила здорового ребенка. Сейчас хотим еще, но пока только спонтанный выкидыш был..

Как вы развиваетесь?

Люди,родила здорового малыша в феврале 2017г, У меня реципрокная транслокация 6 и 10 хромосомы,у мужа всё хорошо. До этого 2 выкидыша на малых сроках и преждевременные роды с летальным исходом,девочка умерла на 7 сутки(МВПР)

У меня сбалансированная транслокация. Муж здоров. В 2016 родила двойню. Обе девочки физически здоровы. Кариотипирование детям не делала. После была еще одна замершая беременность на раннем сроке.

Вы лечились или сами просто забеременили и родили?

. Вы лечились или просто забеременили и родили?

Как вам повезло

У меня реципрокная транслокация между 2 и 13 хромосомой. У мужа кариотип в норме. Было 2 замершие беременности на ранних сроках 6-8 недель). Третья беременность - родила здорового сыночка с правильным кариотипом. Кордоцентез не делала, когда была сыном беременная. По скринингам риски были минимальные и по УЗИ нареканий не было. Сейчас жду второго ребеночка - 15 недель. Думаю в любом случае делать кордоцентез. По УЗИ пруа все нормально. Первый скрининг еще не знаю.
Нам генетик дала заключение - вероятность рождения здорового ребенка 50%. И рекомандацию - ЭКО+ПГД.
Также генетик сказала, что при транслакации амниоцентез не информативен. Только кордоцентез.
Также в роду есть не один случай рождения детей с тяжелыми пороками.

Здравствуйте скажите пожалуйста а после замерших долго не могли забеременеть?У меня тоже реципрокная транслокация между 2 и 16 хромосомой,у мужа в норме,у нас в 2019 году дочь родилась с МВПР и на 5 сутки умерла,а сейчас у нас не как не получается забеременеть(((

Здравствуйте скажите пожалуйста а после замерших долго не могли забеременеть?У меня тоже реципрокная транслокация между 2 и 16 хромосомой,у мужа в норме,у нас в 2019 году дочь родилась с МВПР и на 5 сутки умерла,а сейчас у нас не как не получается забеременеть(((

Добрый день. Между первой и второй замершей беременностью было около 5 лет. Но там был другой молодой человек. Поэтому и такой промежуток времени большой. А между 1 и 2 зам.беременостью прошло чуть больше полугода. Удачи Вам! Пусть Бог Вам поможет 🙏

Не правильно написала я в конце - между 2 замершей и 3 беременностью, которая благополучно завершилась родами, прошло чуть более полугода.

Спасибо)

Выше я писала как Гость, записи под номером 13, 16, 17.
В 13 записи я писала, что жду еще ребеночка, 15 недель. Так вот: делала кордоцентез на 19 неделе, несбалансированная транслакация у ребеночка 46xx der(13) t(2,13). Первый скрининг был с низкими рисками, по узи было все хорошо. На узи пороки развития увидели только на 19-20 недели. Вызывали преждевременные роды по мед. показанию. У ребёночка пороки не совместимые с жизнью.

Лера, а а беременность здоровым ребёнком была естественная или делали эко?

Всем привет, а вот моя история в длиною 10 лет.
Наступали беременности:
2014, беременность не развивалась узнала на сроке 13-14, была чистка
2016, беременность не развивалась, узнала на сроке 10-11, была чистка. И сдача материала на генетический тест. Вердикт изменения в хромосомах 23 и 15
2017, беременность не развивалась, узнала на сроке 7-8, была чистка. И сдача материала на генетический тест. Вердикт изменения в хромосомах 8 и 15
Сдали кариотипы с мужем, и выяснилось, что у меня транслакация хромосом, ответ 46 ХХ (der 8; der 15)
Я совершенно обычный человек, без внешних и внутренних признаков.
С новым мужем мы три раза вступали в программу ЭКО, в общей сложности было проверено на генетику 3 эмбриона, и не один не был рекомендован к пересадке. У всех были поломки 25-50%.
В 2023 наступила неожиданная самостоятельная беременность. На сроке 10-11 делали инвазию (протыкали живот и брали материал). Ответ был 46 ХУ
Моему счастью не было предела. Я родила здорового сына.
В 2024 наступила самостоятельная беременность и плод замер на сроке 6-7
Вот сейчас лежу в больнице и думаю нужен ли мне этот генетический тест, если я и так знаю о своей проблеме.
Надеюсь кому то поможет моя история, шансы на здорового ребенка есть.

Мой ответ автору уже неактуален, наверное, но хочу успокоить и приободрить других девочек. Сама являюсь носителем сбалансированной транслокации. С 2013 планировали с супругом беременность, в 2016 году эко, без эффекта, в 2017 2 самостоятельные беременности, увы, замершие, 2023 эко, но без переноса эмбрионов. Итого 10 лет попыток, операций, мучений... 07.2023 самостоятельная беременность. Учитывая диагноз мой, решаюсь на плацентоцентез, благодаря грамотным прекрасным докторам на всех этапах, все проходит отлично, результат здоровая девочка, сейчас нам полтора года. Чудеса случаются, нужно просто в них и себя верить.

Здравствуйте, принимали какие-либо витамины? Такая же проблема у меня реципрокная транслокация, уже 6 год планируем, пока одни замершие. 4 раза эко с пгт и ни одного здорового эмбриона, да еще у меня Амг очень низкий несмотря на то, что возраст 25 лет. Предлагали донорские яйцеклетки, но очень сложно на это решится. Не знаю как быть и что делать, совсем уже надежды не осталось😭

Да девочка у меня

Очень жаль