Кампомелическая дисплазия

нет,это изначально летальное(несовместимое с жизнью) заболевание,обычно диагностируется на 17 неделе внутриутробного->обязательное прерывание беременности

Какова вероятность повторения данного заболевания при последующих беременностях? Есть ли шанс родить второго здорового ребенка?

>Есть ли шанс родить второго здорового ребенка?

Есть, и скорее всего большой. Обратитесь в генетическую консультацию.

Мне,вернее моему ребенку поставили этот диагноз! Не знаю как быть,как могло такое со мной случиться.Я абсолютна здорова и первый ребенок тоже!

Дорогая Шырын, держитесь! У меня была первая беременность, и такой диагноз...Из какого Вы города? Если хотите пообщаться, оставьте, пжл, какие-нибудь координаты. Это ОЧЕНЬ редкий диагноз, в России я не нашла пока собратьев по несчастью. Только в Америке, там есть целое сообщество.

Желаю Вам удачи, возможно, диагноз не подтвердится!

Если диагноз действительно такой, то это - аутосомно-рецессивное заболевание, а значит вероятность рождения здорового ребенка весьма большая - 75% (больного - всего 25%), так что не всё потеряно. В любом случае обратитетсь в генетическую консультацию.

К сожалению, генетики так и не смогли дать точный ответ, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Пришли все же к выводу, что аутосомно-доминантный, т.е. возникает в случае случайной мутации. Я нашла одну женщину, у которой у 1го и 3го ребенка было это заболевание. Оба не выжили. А вторая дочка здорова. Так что не понятно. В любом случае, не теряю веры, что в нашей семье появится вскоре маленькое счастье!

у сына этот диагног ему 5лет рост 77см -аутосомно-доминантный тип наследования мутация де ново

Как вы справляетесь? Наверное, у вашкол сына в лёгкой форме? Только искривление костей голеней, как это отражается на ходьбе?нет проблем с дыханием? Получается, это случайная мутация. Вам подтвердили диагноз генетически? Это ген Sox9? У нас в этом году родился здоровый малыш, спасибо Господу.

ответ Ольге -Диагноз поставил генетик-невролог.Анализ мы не здавали .у нас еще парез ручки - сдали анализы в эндокринолог.центре -рахит +назначили гормон роста. При ходьбе косолапит-устает.Наш минздрав отказывается лечить такого ребенка.мы из Украины

нам этой осенью тоже поставили такой диагноз, без всяких объяснений отправили на прерывание на 20-той неделе((( мы сами искали хоть какую-нибудь информацию, но ее очень мало( до сих пор мучаюсь, а вдруг был хоть какой-нибудь шанс на выздоровление... хотя у ребенка было искривление голени более 90 градусов. теперь жду результатов исследования плода... скажут что-либо важное...

Полина, держитесь! Очень вам сочувствую....Время придет, и у вас будет здоровый малыш!!! Поделитесь, пжл, результатами исследования, по возможности. А что генетики ? Случайная мутация? Есть ли у вас еще детки?

У меня первая Б с таким диагнозом!сейчас вторая Б и опять тоже самое(сейчас 19 неделя-будут прерывать!не буду писать какое это горе для нашей семьи любая женщина поймет!первый раз генетики сказали случайность!-поверили теперь уже естественно буду обследовать каритоипы и все возможное!есть ли шанс родить здорового малыша? И кто из родителей явл виновником мутации?

Ольга у нее родился здоровый ребенок?проблему не нашли?

Юлия, добрый день! Держитесь, я вас очень понимаю и сочувствую. Я всю ту первую беременность проходила как страшный сон. Каждый раз просыпаясь утром,надеялась, что это все сон, но нет...После этого мы подождали 1,5 года, сейчас у нас родился прекрасный сыночек, счастью моему нет предела! Генетики по первой беременности точного ответа нам так и не дали. Написали - вероятнее всего случайная мутация. А у той женщины, про которую я писала - из Америки - 1 и 3 ребенок были с этим синдромом, не выжили. А второй ребенок - дочка - здорова. Держитесь, надейтесь и все получится. Очень серьезные испытания нам пришлось пройти(((

Очень рада за Вас!!!здоровья вашей ляльке!буду надеться что у нас будет здоровая лялька!уже и не знаю во что верить и надеться на что!дай бог одну ляльку мне родить большего и не прошу уже

Юлия, спасибо на добром слове! Дай Бог Вам здорового малыша! Все будет хорошо!

Юля, у нас подозрение на кампомелич.дисплазию, 23-я неделя. На узи искривление обоих бедер и отставание в росте на 3 недели. Голова больше срока на 1 неделю, остальное все в норме, правда за 10дней роста трубчатых костей нет. Генетики говорят что всен плохо, гинекологи не хотят прерывать. Не знаю что делать.У вас были на узи какие-то признаки?

10 дней назад поставили такой диагноз. Надо прерывать, но на сроке 13 недель никто не взялся. Сказали ждать до 18 - 20 и вызывать роды. Невыносимо больно. Уже шевелится. Как пережить эти 7 недель?

Юлия, у меня такая же как у вас ситуация, вы обратились к генетику, какие прогнозы на последующие беременности ставят? Ответьте, пожалуйста, мне это очень важно. Вторая беременность, опять искривление конечностей, у меня уже руки опускаются((((((((

Здравствуйте! Моей девочке неделю назад поставили подобный диагноз, на аборт не согласилась. Анализ на кариотип оказался хорошим. Скажите Вы сами рожали или кесарево?меня пугают врачи, слов нет. И сама умрешь и ребенок погибнет
Ответьте пожалуйста

Ольга, здравствуйте. Моей малышке тоже поставили такой диагноз, только месяц назад сделала прерывание.

Елена здравствуйте, нам тоже ставят такой диагноз можете связаться со мной kozinenkoliza@ukr.net

У меня была дочь, нашли искривление костей голени, сделали прерывание на 28 неделе кесарево. Вскрытие подтвердило диагноз - гипоплазия лопаток, двусторонняя косолапость, изогнутые трубчатые кости голеней, уменьшенная грудная клетка. Ребенка не видела, была под наркозом, из морга не забирала, не могла, плакала потом полгода

Здравствуйте …моему малышу вчера на втором скрининге поставили такой диагноз ….

Здравствуйте Ольга. Очень хотелось бы с вами пообщаться, у моей девочки нашли диагноз кампомелическая дисплазия.