Гость
Статьи
Хромосомные болезни …

Хромосомные болезни плода

Здравствуйте!моя история печальна, поэтому тех девушек и женщин, которые ищут поддержки, прошу не читать. Я забеременела первый раз в 20, беременность была не очень кстати, но я решила оставить. Пришла я на узи в 7недель, врач говорит сердцебиение у плода высоковато, ну думаю всякое бывает, не обратила внимание. Дальше первый скрининг, опять узи, смотрю врач в ступоре, позвала еще одну, вместе смотрят на монитор и выдают, у плода не в норме воротниковое пространство 4мм, маленький нос, что то с сердцем. Я в шоке, меня направили к генетикам, где по крови сопоставили риск синдрома дауна у плода 1:20(очень высокий). Предложили сделать инвазивную процедуру, сделали, но анализы не всегда от нее получаются, я как раз вошла в это число. Генетик предложил ждать до второго скрининга. Я ждала и мучилась. Дождалась скрининга, опять анализы и прогнозы неблагоприятные. Взяли уже кровь из пуповины ребенка. Диагноз подтвердился-синдром дауна. Сделали прерывание на 22 недели.
Сейчас мне 25, беременная во второй раз, первый скрининг, на узи показало маленький нос, все остальные показатели в норме. Сдала кровь, риски на синдром дауна 1:750(вполне хороший результат в моем случае), но врач сказал, если хочешь может сделать прокол и опять посчитать хромосомы. Я отказалась. Но вечером подумала и решила, что рисковать не хочу и лучше бы сдать анализ. на следующий день пошла к генетикам, мне сделали анализ, на след.день результат. И тут мне звонят с генетики и говорят прийти на консультацию, у меня сердце ушло в пятки. Я пришла и мне говорят, что синдром дауна не подтвердился, но...найден синдром шершевского-тернера,(девочка никогда не сможет иметь детей-основное отклонение), я была в шоке. Лежу опять в больнице, жду врача(не знаю почему и от чего это..генетик сказал после обследоваться нужно мне и моему мужу.вот так бывает в жизни, думала не повториться такого, а оно в другом вылезло.

Автор
81 ответ
Последний — Перейти
мышь+
#1

Ну и обследуйтесь, для собственного спокойствия. А в жизни чего только не бывает..

Гость
#2

Сочувствую, сама сейчас жду девочку. Автор, вы главное надейтесь, чтоб по здоровью не было сильных отклонений, почитала, при мозаичном типе вполне возможна самостоятельная беременность.
Зато вы знаете о патологии и сможете во время начать необходимую терапию, а многим, этот диагноз ставят уже в период пубертата.
Сил вам.

Ксения
#3

это очень серьезное отклонение, что вам предлагают? прерывание?

Гость
#4

Автор,а у вас или у мужа в роду были генетические аномалии?Сложно советовать,всё зависит от вашей силы духа и финансовых возможностей,иметь вам ребёнка с отклонениями или больше не рисковать.В принципе,Дауны тоже люди,не все от них отказываются.у Блёданс очень хорошенький мальчишечка,лучистый и жизнерадостный,у Хакамады-дочь и у многих других.
Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте.

Гость
#5

кошмар, сочувствую((

Гость
#6

Прочитала про этот синдром,там отсуствие детей-наименьшая из проблем.А это уже точно?

Гость
#7

Делайте прерывание. Потом обследование Вам и Мужу у генетиков. Это очень серьезно. Но!!!!! Вы можете сделать ЭКО со спермой мужа. Генетики отберут здоровых эмбрионов

Гость
#8
Гость

Автор,а у вас или у мужа в роду были генетические аномалии?Сложно советовать,всё зависит от вашей силы духа и финансовых возможностей,иметь вам ребёнка с отклонениями или больше не рисковать.В принципе,Дауны тоже люди,не все от них отказываются.у Блёданс очень хорошенький мальчишечка,лучистый и жизнерадостный,у Хакамады-дочь и у многих других. Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте.

При чем тут даун?

Гость
#9

у вас какие-то проблемы, генные мутации, видимо вы не можете дать нормальное здоровое потомство. не издевайтесь над природой и над своим телом.

мышь+
#10

"Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте." - да нет, рождаются. Просто тем, у кого ребенок больной, таким способом удобно себя утешать. Это из той же серии, что "да где вы здоровых видели, ну и что, что у мужа шиза, а у кого-то что-то другое". Просто примите мысль и живите уже наконец спокойно: ваш ребенок - болен, и болезнь это НЕ норма; кроме больного мужа никакого другого не светило, просто никого другого не привлекали

Гость
#11
Ксения

это очень серьезное отклонение, что вам предлагают? прерывание?

Да, предложили прерывание. Сейчас пришла врач, сказала будем провоцировать выкидыш, срок у меня 12недель

Гость
#12
Гость

Прочитала про этот синдром,там отсуствие детей-наименьшая из проблем.А это уже точно?

99%

Гость
#13
мышь+

"Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте." - да нет, рождаются. Просто тем, у кого ребенок больной, таким способом удобно себя утешать. Это из той же серии, что "да где вы здоровых видели, ну и что, что у мужа шиза, а у кого-то что-то другое". Просто примите мысль и живите уже наконец спокойно: ваш ребенок - болен, и болезнь это НЕ норма; кроме больного мужа никакого другого не светило, просто никого другого не привлекали

Здоровый человек,в наше время,очень большая редкость.У всех что то есть,у кого то зубы плохие с детства,зрение,сколиоз,желудок и т.д,говорю вам,как медик.

Гость
#14
Гость

Делайте прерывание. Потом обследование Вам и Мужу у генетиков. Это очень серьезно. Но!!!!! Вы можете сделать ЭКО со спермой мужа. Генетики отберут здоровых эмбрионов

Согласна с Вами, после иду к генетику сразу.

Гость
#15
Гость

Автор,а у вас или у мужа в роду были генетические аномалии?Сложно советовать,всё зависит от вашей силы духа и финансовых возможностей,иметь вам ребёнка с отклонениями или больше не рисковать.В принципе,Дауны тоже люди,не все от них отказываются.у Блёданс очень хорошенький мальчишечка,лучистый и жизнерадостный,у Хакамады-дочь и у многих других.
Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте.

В роду никого не было, ни с первым диагнозом, ни со вторым..по этому предположить и не могла, что вот так случайно найду

Гость
#16
Гость

99%

Делайте прерывание.Иначе и себе жизнь сломаете,и ребёнку.

мышь+
#17
Гость

Здоровый человек,в наше время,очень большая редкость.У всех что то есть,у кого то зубы плохие с детства,зрение,сколиоз,желудок и т.д,говорю вам,как медик.

И это тождественно Дауну, Патау, Эдвардсу и прочим шершевским с тернерами? Вы не медик. Вы утешающая себя мать/родственница

Гость
#18
Гость

Здоровый человек,в наше время,очень большая редкость.У всех что то есть,у кого то зубы плохие с детства,зрение,сколиоз,желудок и т.д,говорю вам,как медик.

То есть даунизм тождественен кариесу, или средней миопии? Это вы как медик заявляете?

Гость
#19
Гость

Да, предложили прерывание. Сейчас пришла врач, сказала будем провоцировать выкидыш, срок у меня 12недель

Почему не обычный аборт? Медикаментозный это будет больно

Ри
#20

Хоть второго ребёнка не убивайте...

Гость
#21
Гость

Почему не обычный аборт? Медикаментозный это будет больно

Честно сказать не знаю, но возможно из за того, что прикреплен по задней части матки и перекрывает внутренний зев, это опасно кровотечением

Гость
#22
Ри

Хоть второго ребёнка не убивайте...

Решение уже принято. У каждого свои взгляды на это. Мой , это не портить жизнь ребенку(он будет понимать, что не такой как все и спасибо явно не скажет мне за такую «жизнь»)и себе

На лабутенах
#23
Ри

Хоть второго ребёнка не убивайте...

А на рекомендации врачей значит ***?? Или вы будете помогать автору растить больного ребенка, сердобольная вы наша?

На лабутенах
#24
Гость

Решение уже принято. У каждого свои взгляды на это. Мой , это не портить жизнь ребенку(он будет понимать, что не такой как все и спасибо явно не скажет мне за такую «жизнь»)и себе

Самое здравое решение

Гость
#25
мышь+

"Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте." - да нет, рождаются. Просто тем, у кого ребенок больной, таким способом удобно себя утешать. Это из той же серии, что "да где вы здоровых видели, ну и что, что у мужа шиза, а у кого-то что-то другое". Просто примите мысль и живите уже наконец спокойно: ваш ребенок - болен, и болезнь это НЕ норма; кроме больного мужа никакого другого не светило, просто никого другого не привлекали

Так приняла уже мысль.И решение приняла.Выпад в сторону больного мужа какой-то не понятный.

Гость
#26
мышь+

И это тождественно Дауну, Патау, Эдвардсу и прочим шершевским с тернерами? Вы не медик. Вы утешающая себя мать/родственница

Вы,видимо,не внимательно прочли мой пост,не поняли сути.Попробуйте ещё раз.

Гость
#27
Гость

То есть даунизм тождественен кариесу, или средней миопии? Это вы как медик заявляете?

Нет,я лишь написала,что здоровых людей практически не осталось,не надо искажать.У автора,где то поломка гена произошла,что то этому поспособствовало.

мышь+
#28
Гость

Вы,видимо,не внимательно прочли мой пост,не поняли сути.Попробуйте ещё раз.

В том виде, в котором вы его изложили, он понят единственно верно

Мэри
#29

Крепитесь!обследуйтесь с мужем,полечитесь и родите малыша!

Гость
#30

Если родить ребенка то здорового, я имею в виду без всяких серьёзных проблем со здоровьем. Потом и родитель будет мучиться и ребенок всю жизнь. У меня потология по женски, никогда не смогу родить, как выяснилось потом по материнской линии присутствует хромосомная проблема, но не у всех женщин в роду это проявляется, так например тетя моей бабушки была бесплодной потом тётя моя мамина сестра родилась с этой патологией, а потом я у мамы например две девочки одна нормальная а я родилась с этой патологией. Своими обвинениями всех уже замучила в первую очередь мать. Поэтому я думаю что например если у меня сейчас спросить лучше бы я не родилась имею эту проблему, это портит всю мою жизнь, 38 лет замуж так и не вышла, патология поставила свой отпечаток на все аспекты моей жизни.

Гость
#31

Я знаю 2 случая ,у них что один ,что 2й с дцп были и что-то еще ,умерли в раннем возрасте.У другой пары мальчики все со слабоумием ,их3 е ,девочка еще есть,но вроде все в порядке.

Гость
#32
мышь+

В том виде, в котором вы его изложили, он понят единственно верно

...но почему то именно вами.

Ри
#33
Гость

Решение уже принято. У каждого свои взгляды на это. Мой , это не портить жизнь ребенку(он будет понимать, что не такой как все и спасибо явно не скажет мне за такую «жизнь»)и себе

Подумаешь, бесплодная. Да много сейчас девушек бесплодных, они же не орут об этом на каждом углу. Это не серьёзный изъян, с этим можно спокойно жить. Убить эту девочку - решение ваше, но вы станете убийцей. Вы убьёте человека, у которого могла бы быть хорошая жизнь. На вашей совести это будет, и , соответсвенно, на карме. Ничего хорошего потом ждать не будет.

Ри
#34
На лабутенах

А на рекомендации врачей значит ***?? Или вы будете помогать автору растить больного ребенка, сердобольная вы наша?

Знаете, если бы автор была бы мне подругой, я бы помогала. Я ребёнку подруги, который без отца растёт, помогаю, благо средства и время позволяет.
В каком месте этот ребёнок больной? Бесплодие? Невелика потеря. Она ПОЛНОЦЕННАЯ. Сейчас много бесплодных людей и Чайлд фри тоже. И ничего, живут люди

Гость
#35
Ри

Подумаешь, бесплодная. Да много сейчас девушек бесплодных, они же не орут об этом на каждом углу. Это не серьёзный изъян, с этим можно спокойно жить. Убить эту девочку - решение ваше, но вы станете убийцей. Вы убьёте человека, у которого могла бы быть хорошая жизнь. На вашей совести это будет, и , соответсвенно, на карме. Ничего хорошего потом ждать не будет.

Вы читали об этом синдроме?Почитайте.Расскажете потом про хорошую жизнь девочки.

Ри
#36
Гость

Вы читали об этом синдроме?Почитайте.Расскажете потом про хорошую жизнь девочки.

Почитала. Я бы оставила, честно. Из опыта друзей - сдела мама аборт, а потом все дети больные... Бумеранг... Я бы и Дауна оставила - живой человек. Ну... Не я на месте автора и ей я в любом случае желаю терпения и здоровья. На ее долю выпали серьёзные испытания. Не мне осуждать, просто оставлю своё мнение здесь, для того эта тема и была создана.

Гость
#37
Ри

Подумаешь, бесплодная. Да много сейчас девушек бесплодных, они же не орут об этом на каждом углу. Это не серьёзный изъян, с этим можно спокойно жить. Убить эту девочку - решение ваше, но вы станете убийцей. Вы убьёте человека, у которого могла бы быть хорошая жизнь. На вашей совести это будет, и , соответсвенно, на карме. Ничего хорошего потом ждать не будет.

Я знаю что на моей совести, а про ее хорошую жизнь сомневаюсь, для начала почитайте про эту болезнь

Гость
#38
Гость

Если родить ребенка то здорового, я имею в виду без всяких серьёзных проблем со здоровьем. Потом и родитель будет мучиться и ребенок всю жизнь. У меня потология по женски, никогда не смогу родить, как выяснилось потом по материнской линии присутствует хромосомная проблема, но не у всех женщин в роду это проявляется, так например тетя моей бабушки была бесплодной потом тётя моя мамина сестра родилась с этой патологией, а потом я у мамы например две девочки одна нормальная а я родилась с этой патологией. Своими обвинениями всех уже замучила в первую очередь мать. Поэтому я думаю что например если у меня сейчас спросить лучше бы я не родилась имею эту проблему, это портит всю мою жизнь, 38 лет замуж так и не вышла, патология поставила свой отпечаток на все аспекты моей жизни.

Ну вот, думаю когда пойду к генетику и если не дай Бог обнаружат Какой то мутирующий ген, передающийся по наследству, то даже и пытаться не буду родить.

Гость
#39

В любом случаи нужно слушать всех специалистов врачей докторов, конечно одно только бесплодие это небольшая проблема наши дни но если кроме этого там будут присутствовать другие проблемы со здоровьем, нужно послушать специалистов и делать так как они скажут я думаю.

Rīga
#40

Хоть бы вам потом повезло.

Я в шоке от идиотов!
#41
мышь+

"Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте." - да нет, рождаются. Просто тем, у кого ребенок больной, таким способом удобно себя утешать. Это из той же серии, что "да где вы здоровых видели, ну и что, что у мужа шиза, а у кого-то что-то другое". Просто примите мысль и живите уже наконец спокойно: ваш ребенок - болен, и болезнь это НЕ норма; кроме больного мужа никакого другого не светило, просто никого другого не привлекали

Дура ты, мышь! И коментарии твои дебильные! Хлебнешь еще в жизни! 😠

Гость
#42

я искренне считаю, что аборт- грех. но в случае автора, честно, тоже взяла бы его на душу. Ри, вы о чем? бесплодие там далеко не основная проблема, это пустяк по сравнению с нарушением работы всех систем органов, пороки сердца, лимфатической, нервной системы, УО и множественные пороки половой системы...это неприятно писать, но я бы сделала аборт и даже пошла на искуссвенные роды.

Ри
#43
Гость

я искренне считаю, что аборт- грех. но в случае автора, честно, тоже взяла бы его на душу. Ри, вы о чем? бесплодие там далеко не основная проблема, это пустяк по сравнению с нарушением работы всех систем органов, пороки сердца, лимфатической, нервной системы, УО и множественные пороки половой системы...это неприятно писать, но я бы сделала аборт и даже пошла на искуссвенные роды.

Я уже пожалела, что так категорично написала. В теме было написано, что основная проблема - бесплодие.
Как бы не кудахтали бабы, которые делали аборты тупо по залету, потому что они предохраняться не умеют, аборт - легальное убийство.
Но здесь другая ситуация... Не берусь комментировать. Честно, я бы оставила, но в этой ситуации не я.
Искренне сочувствую автору и желаю терпения и здоровья.

Я
#44

Моя история рождения детей такова - первого ребенка родила в браке, в 24 года, здоровая девочка. Через восемь лет решили родить второго, родилась девочка. В семье гармония и любовь. Ощущения при рождении второго ребенка, восприятие его, мир вокруг..., совершенно другой... - утром просыпаюсь и....))) счастье то какое, я мама, у меня малыш)), уверенность, сила какая-то появилась. С первым, заметьте, желанным, было не так. Да, безумная любовь, но ужас сколько тревоги и переживаний ПО ЛЮБОМУ ПОВОДУ! плачет - что-то не так, страх что что-то не в порядке.
Стала замечать, где-то в месяца 3 - что-то не так, побежала по врачам, где только не была. Врачи крутили у виска, лечите голову, мамаша, были их слова, ребёнок совершенно здоров. Все это в МОСКВЕ!!! Вызвала скорую, за деньги! уговорила положить в больницу, обследоваться. Там я услышала приговор - ВПС. Мы, по словам врачей, должны были радоваться, что у ребенка ВПС, который операбельный....
Вся Бакулевка была в шоке от услышанного и увиденного. Ребёнок мой умер в 6 месяцев и 12 дней. Была сделана операция, но малыш уже не справился.... было уже слишком потеряно много времени(((((
Как вы думаете, сложилась моя жизнь дальше?

Гость
#45

Люди,у которых больные дети(умственноотсталые,неизлечимобольные...),прожив с ними всю жизнь, с 99% вероятностью скажут,что лучше бы этого ребенка не было....это мучение для родителей и ни в чем невиновного ребенка!

Я
#46

Я научилась жить с этой болью, прошла через многое, это был тяжёлый период в моей жизни.
И все же))) через семь лет я родила здорового ребенка! Конечно хотелось бы быть помоложе на сегодняшний день, НО я не перестаю благодарить БОГА за ВСЕ, что имею!
Хотя на своей дороге, выслушала много чего: и "добрых" подруг, "чутких" врачей, со своими обвинениями - "за что же тебе такое? что же надо было в жизни сделать, чтобы такое случилось?"
Диагнозов - то ли ложных, даже сделали ЭКО (понимала, что авантюра), 2 неразвив беременности.... А потом, успокоилась, отпустила ВСЁ - значит, будем жить дальше. И, через год, после неудачного ЭКО (без него никак, говорили врачи) родила ребёнка!)))
Каждый день благодарю БОГА за ВСЁ!!!
Амниоцентез даже делать не стала, почитав статистику после него.
Желаю Вам всех благ!

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Гость
#47

Ja znakoma s zensinoj s takim sindromom.tak vot ee ziznj malo ot nasej otlicaetca.tolko rost malenkij 150 i vsegda gormonalnie pirj i besplodiemv ostalnom vse v norme.rabotaet masiny vodit zamyzem bila.ja kogda yznala cto eto sindrom ydivilasj.i bez sindroma mnogo s takim rostom i na gormonax toze mnogie zensini.ona rada cto rodilasj zizneradostnij celovek.tak cto podymajte avtor eto ne samaja strasnaja patologija.

Ри
#48
Гость

Ja znakoma s zensinoj s takim sindromom.tak vot ee ziznj malo ot nasej otlicaetca.tolko rost malenkij 150 i vsegda gormonalnie pirj i besplodiemv ostalnom vse v norme.rabotaet masiny vodit zamyzem bila.ja kogda yznala cto eto sindrom ydivilasj.i bez sindroma mnogo s takim rostom i na gormonax toze mnogie zensini.ona rada cto rodilasj zizneradostnij celovek.tak cto podymajte avtor eto ne samaja strasnaja patologija.

Вот-вот! Автор, задумайтесь!

Гость
#49
мышь+

"Совершенно здоровых детей сейчас все равно не рождается,у всех какие то аномалии и порок развития,некоторых до поры до времени не видно,а начинают проявляться лишь в подростковом возрасте." - да нет, рождаются. Просто тем, у кого ребенок больной, таким способом удобно себя утешать. Это из той же серии, что "да где вы здоровых видели, ну и что, что у мужа шиза, а у кого-то что-то другое". Просто примите мысль и живите уже наконец спокойно: ваш ребенок - болен, и болезнь это НЕ норма; кроме больного мужа никакого другого не светило, просто никого другого не привлекали

а о таком понятии как любовь вы слышали?

Гость
#50
Гость

Люди,у которых больные дети (умственноотсталые,не излечимобольные...), прожив с ними всю жизнь, с 99% вероятностью скажут,что лучше бы этого ребенка не было....это мучение для родителей и ни в чем невиновного ребенка!

Возможно, но если есть беременность, ребёнок уже есть, а не когда-то будет (или не будет).