Гость
Статьи
Хромосомные болезни …

Хромосомные болезни плода

Здравствуйте!моя история печальна, поэтому тех девушек и женщин, которые ищут поддержки, прошу не читать. Я забеременела первый раз в 20, беременность была не очень кстати, но я решила оставить. Пришла я на узи в 7недель, врач говорит сердцебиение у плода высоковато, ну думаю всякое бывает, не обратила внимание. Дальше первый скрининг, опять узи, смотрю врач в ступоре, позвала еще одну, вместе смотрят на монитор и выдают, у плода не в норме воротниковое пространство 4мм, маленький нос, что то с сердцем. Я в шоке, меня направили к генетикам, где по крови сопоставили риск синдрома дауна у плода 1:20(очень высокий). Предложили сделать инвазивную процедуру, сделали, но анализы не всегда от нее получаются, я как раз вошла в это число. Генетик предложил ждать до второго скрининга. Я ждала и мучилась. Дождалась скрининга, опять анализы и прогнозы неблагоприятные. Взяли уже кровь из пуповины ребенка. Диагноз подтвердился-синдром дауна. Сделали прерывание на 22 недели.
Сейчас мне 25, беременная во второй раз, первый скрининг, на узи показало маленький нос, все остальные показатели в норме. Сдала кровь, риски на синдром дауна 1:750(вполне хороший результат в моем случае), но врач сказал, если хочешь может сделать прокол и опять посчитать хромосомы. Я отказалась. Но вечером подумала и решила, что рисковать не хочу и лучше бы сдать анализ. на следующий день пошла к генетикам, мне сделали анализ, на след.день результат. И тут мне звонят с генетики и говорят прийти на консультацию, у меня сердце ушло в пятки. Я пришла и мне говорят, что синдром дауна не подтвердился, но...найден синдром шершевского-тернера,(девочка никогда не сможет иметь детей-основное отклонение), я была в шоке. Лежу опять в больнице, жду врача(не знаю почему и от чего это..генетик сказал после обследоваться нужно мне и моему мужу.вот так бывает в жизни, думала не повториться такого, а оно в другом вылезло.
Автор
89 ответов
Последний — Перейти
Страница 2
Гость
#51
Возможно, у вас в роду было позднее отцовство. Сейчас много исследований по этому вопросу.
У зрелого мужчины могут родиться и здоровые дети, но потом эти дети рожают потомство с синдромами.
Не зря в спермодоноры в хороших клиниках не берут мужчин после 33 лет.
Гость
#52
Автор может быть более или менее уверена, что у нее в роду не было носителей патологий, но откуда такая уверенность насчет мужа? С его слов? Не секрет, что носители патологий изо всех сил могут скрывать дурной анамнез своего семейства. Достаточно почитать про жен шизофреников, которым те вместе со своими мамашами запудрили мозги. Была тут ветка про семейство, в котором часто встречалась глухота. Одна сестра решила не рожать, а вторая скрыла это от мужа, родила двух здоровых дочерей, а потом они еще сына захотели, и вот сын родился глухонемым. Так что если автор не хочет проходить регулярно через искусственные роды по причине патологий плода, ей стоит припереть муженька к стенке - по серьезному. Пусть сознается, да хоть под чувством вины. И если он и правда скрыл анамнез своей семьи, срочно разводиться с ним. Конечно, ребенок может родиться впоследствии и здоровый, но ничего хорошего в носительстве больных генов нет. Потом этот ребенок может стать родителем больного потомства, или же, как в случае автора, какая-нибудь несчастная девушка будет из-за патологий плода потрошиться на больших сроках. Так что автору стоит серьезно подумать над тем, что, возможно, не стоит больше рожать от мужа, и пусть колется насчет дефективных генов в своем роду.
Гость
#53
Гость
Сообщение было удалено
Если бы он скрывал от меня что то, то не согласился бы в последующем пойти со мной к генетику, думаю для него это такой же шок как и для меня. Сходим к генетику,напишу по позже результат
Гость
#54
Автор,обязательно обратитесь к генетику,сделайте с мужем оба генетический анализ.у вас такой возраст молодой и 2 раза синдромы это не может быть случайностью.больше не рискуйте так,тщательно обследуйтесь.
Гость
#55
Гость
Сообщение было удалено
А вдруг он не в курсе, а его родители что-то скрывают от него? Такое тоже не исключено. Скрыли, чтобы не травмировать психику сына. И внуков тоже охота. А так не ровен час, вдруг сын отказался бы размножаться из-за больных генов? Или не смог бы скрывать от избранницы, а она бы слилась? Предложите ему поговорить с родителями, дело все-таки серьезное. Ну или ждите результатов от генетика. Так там все равно если генетик укажет на нарушения в хромосомном аппарате мужа, его разговор с родителями будет неизбежен. Если они и правда скрыли что-то от него, это отвратительно - значит, им плевать на ваше здоровье, лишь бы сын не отказался от попыток заделать им внучков, хоть и такой страшной ценой.
Гость
#56
Автор, мои вам искренние сочувствия, крепитесь, вы все делаете правильно. Пролайферов-теоретиков, таких как Ри, не слушайте, они за ваш счет возвышаются в собственных глазах
Удачи вам
Гость
#57
Гость
Сообщение было удалено
Девушка, вам надо выяснить у кого хромосомная мутация- у вас или у мужа. Потом можно сделать ЭКО с донорскими клетками (взять донорские яйцеклетки или сперму здоровых людей). Я бы так поступила, но я детей люблю и без детей оставаться не смогла бы.
Гость
#58
Гость
Сообщение было удалено
Согласна, как сделаем анализ, там и видно будет у кого что
Гость
#59
Гость
Сообщение было удалено
Да что вы говорите ))
Моей дочери с синдромом дауна уже 9 лет, и я не представляю , что было бы, если бы ее не было. Эта красивая малышка радует меня собой каждый день. Учится в школе интернате, каждую пятницу забираю домой, учителя хвалят , говорят спокойная старательная девочка. Соц службы хорошо работают и помогают всем чем могут, пенсия достойная, ребёнок не требует постоянного присмотра - могу даже дома оставить на пару часов одну. Я не чувствую себя обделённой. Иногда даже думаю ,хорошо, что априори не выйдет замуж ) 😂😂😁👍🏻 С нынешними недомужиками
Гость
#60
С таким синдромом можно рожать, насколько я знаю. Но ЭКО.
Гость
#61
Гость
Сообщение было удалено
Может и выйдет))
Гость
#62
Гость
Сообщение было удалено
При чем здесь финансовые возможности??
Вы о ребенке подумали? Как ему жить с такими отклонениями?
Гость
#63
Ри
Сообщение было удалено
Дура
Гость
#64
Гость
Сообщение было удалено
послушайте,медик,здесь контекст такой - рожайте хоть с синдромом Дауна,разницы нет,ибо здоровых в принципе не рождается, что вы за медик,если настолько невопад своими перлами этому поддакиваете?! дочери своей и внучке посоветуйте таких детей с такими потологиями рожать,ну а чо,здоровых абсолютно не существует
Гость
#65
миленькие момочки! вы забыли. что аборт- это грех(не убий).Бог не играет в кости - выражение энштейна.У него не бывает случайностей,Он один знает для чего это испытание.Моя соседка забеременела в 50 лет-сын собрался жениться а тут такое!Выносила и родила. но Господь забрал ребенка после месяца-какие -то проблемы с желудком.Хоть грех на душу не брала.Моей подруге сказали. что у ребенка будут проблемы с сердцем-молили Бога о чуде и Он ответил_Тане 22 года уже замужем(красивая.умная и учится на медика),В библии написано "Просите и дано будет".Это мы языком как собака хвостом машем А у Господь от своих слов не отказывается,
Гость
#66
Наверное не зря я сегодня не попала домой - ночую в гостях и есть у них интернет.Я была на вашем месте 6 лет назад.Прошу позвоните мне (поделюсь лично)095 сообщу потом.а для связи 0636613715
Гость
#67
Гость
Сообщение было удалено
Ну во первых, не всем так «везет», знаю ситуации, когда вся семья и ребенок только страдают, а во вторых я готова взять грех на душу, поэтому и принила такое решение.
Гость
#68
Гость
Сообщение было удалено
сдали в интернат и гордитесь?
#69
У моей сестры дочка с синдромом дауна. При этом закончила 11 класс. Не отстаёт в развитии. А насчёт синдром шерешевского-тернера, то тоже ничего особенного с ребёнком происходить в психическом развитии не будет. Про бесплодность в этом синдроме не знаю. Но у меня хромосомная абберация(трисомия) по Х хромосоме. Мне говоррили, что я буду бесплодна, но это не так. Смогла со 2 раза зачать и родить здорового ребёнка. Главное не упустите очень важный возраст с 2 до 5 лет. Он повлияет на умственное развитие особенного ребёнка.
#70
Гость
Сообщение было удалено
В интернете и ни такое понапишут.
Надежда
#71
Держитесь! У меня дважды детки с пороками развития были, дважды прерывания делали... Ходили на консультацию к генетику в центр репродукции Генезис в Питере и нам рекомендовали кариотипы сдать. В кариотипе мужа особенность... В третью беременность я сразу делала обследование кариотипа плода, благо - норма. Детка растет у нас здоровая. Еще одного ребенка планируем. И тоже обязательно пойдем на пренатальную диагностику...
#72
Ри
Сообщение было удалено
Вы больная что-ли !!!!!! Как Вы смеете такие вещи писать !!!!! вы Господь Бог или высшая сила , чтобы обвинять ????? Идите на хрен со своими нравоучениями , подумайте о своей жизни !!!!!
#73
Маргарита
Сообщение было удалено
Наверно у неё мозаичная форма , а не полная трисомия 21 !!!! Это разные вещи , увы !!!! У меня у плода полная трисомия по 21 хромосоме
Сука ещё та!
#74
Я
Сообщение было удалено
Вы сами беду накликали на первого ребёнка. Вы так искали у него какую-то болезнь что вселенная вас услышала. Нельзя быть такой. Это не вы увидели диагноз, это вы его спровоцировали. Можно сказать сами убили ребёнка. У меня 2 подруги беременные одной постоянно кажется что что-то у неё не так, она всё время беспокоиться, и у неё то анализы плохие, то ещё что. У второй которая ходит спокойно всю беременность никаких болячек нет. Мы САМИ своими мыслями притягиваем плохое. Мысли материальны. Вы постоянно думали что ваш ребёнок болен, вот он и заболел. О чём думали, то и свершилось
Гость
#75
Гость
Сообщение было удалено
Мнёт лично уже отобрали.. синдром дауна ! Прерывание на 15 неделе! Эко! Второе!
Гость
#76
*** ещё та!
Сообщение было удалено
Ну можно и на авось в род зале узнать о патологиях с вашим безответственным подходом! Я лично все описанное пережила.тут ищи- не ищи, либо есть хр аномалии и впр либо нет!
Гость
#77
Милая девушка, перепроверьте все. А за день - как вам проверяли? Инвазия fish метод ? Попробуйте кровь на НИПТ сдать.
Гость
#78
Гость
Сообщение было удалено
Замуж не выйдет, работать не будет, будет сидеть в сорок лет и играть с игрушками.
Если вас это устраивает, ну и ладно, но я бы и в страшном сне на такое не подписалась.
И красота у людей с синдромом Дауна ну ооооочень специфическая
Гость
#79
И не нужно сравнивать сколиоз и синдром Дауна, не позорьтесь.
Елена
#80
Ри
Почитала. Я бы оставила, честно. Из опыта друзей - сдела мама аборт, а потом все дети больные... Бумеранг... Я бы и Дауна оставила - живой человек. Ну... Не я на месте автора и ей я в любом случае желаю терпения и здоровья. На ее долю выпали серьёзные испытания. Не мне осуждать, просто оставлю своё мнение здесь, для того эта тема и была создана.
Никого бы вы не оставили, бравируете радостно, потому что вас это не касается сейчас. Вот коснётся - поймёте, почем фунт лиха... почитаете, оцените трезво, если голова есть. А сейчас вы просто легкомысленно повторяете «правильные» речевки
Гость
#81
Гость
Люди,у которых больные дети(умственноотсталые,неизлечимобольные...),прожив с ними всю жизнь, с 99% вероятностью скажут,что лучше бы этого ребенка не было....это мучение для родителей и ни в чем невиновного ребенка!
Откуда такая уверенность в том, что скажут 99% абсолютно не знакомых вам людей? Если у вас такой ребёнок и вы так считаете, то говорите только за себя, а не домысливайте за всех.
Гость
#82
Грыжа Злого умысла восполнения хитрости воскрешение мозговика
Гость
#83
Автор , Скажите , что у Вас выяснилось на сегодняшний день, удалось выяснить что либо ?
Иммя
#84
Если надо пройти генетика, проходите.

Ну если такое значит надо делать аборт. Да, жалко. Но зачем себе делать хуже и ребенку с этим диагнозом рождаться?

Какого будет ребенку в дальнейшем ? Пожалейте ребенка, делайте аборт.
Иммя
#85
Гость
Откуда такая уверенность в том, что скажут 99% абсолютно не знакомых вам людей? Если у вас такой ребёнок и вы так считаете, то говорите только за себя, а не домысливайте за всех.
👎🏼.
Ой, да не надо тут этих соплей ваших.
Если оставить всю эту совесть и зачмыренность людей таких как вы , вбитые «это грех, твой крест, карма».
То нормальные люди откажутся и не захотят больных детей.

А вы обычная погганая лицемерка. Дада, вам наверно за охуенное счастье возиться с больным ребенком , и видеть как он под себя гадит, как слюни пускает, как орётч как остался на одном развитии, тело растет, сподвижек нет.
Но не все ж такие еб*нутые на голову и разум как Вы.
Иммя
#86
Сука ещё та!
Вы сами беду накликали на первого ребёнка. Вы так искали у него какую-то болезнь что вселенная вас услышала. Нельзя быть такой. Это не вы увидели диагноз, это вы его спровоцировали. Можно сказать сами убили ребёнка. У меня 2 подруги беременные одной постоянно кажется что что-то у неё не так, она всё время беспокоиться, и у неё то анализы плохие, то ещё что. У второй которая ходит спокойно всю беременность никаких болячек нет. Мы САМИ своими мыслями притягиваем плохое. Мысли материальны. Вы постоянно думали что ваш ребёнок болен, вот он и заболел. О чём думали, то и свершилось
Слушайте, ну Вы тоже не городите ерундистикую да, в частности материальны мысли.
Но !!! Если у вашей подруги реально плохие анализы, значит не зря переживает. Не всё так хорошо. Или ей надо быть в такой момент дурой и мазнуть рукой на это ' ааа ну и ладно, как нибудь выплыву '.
Так что ли для вас ?

Вы не с y ка, вы стерва !
Иммя
#87
Маргарита
У моей сестры дочка с синдромом дауна. При этом закончила 11 класс. Не отстаёт в развитии. А насчёт синдром шерешевского-тернера, то тоже ничего особенного с ребёнком происходить в психическом развитии не будет. Про бесплодность в этом синдроме не знаю. Но у меня хромосомная абберация(трисомия) по Х хромосоме. Мне говоррили, что я буду бесплодна, но это не так. Смогла со 2 раза зачать и родить здорового ребёнка. Главное не упустите очень важный возраст с 2 до 5 лет. Он повлияет на умственное развитие особенного ребёнка.
Получается вы дальше продолжили свой больной род как Ваша сестра.
И через поколение выстрелит или чуть позже..

Вот поэтому раньше смотрины были, чсотрели на жениха и невесту, знали кто какие люди в роду были, психи маньяки, нездоровые по генетике.
Иммя
#88
Гость
Да что вы говорите ))
Моей дочери с синдромом дауна уже 9 лет, и я не представляю , что было бы, если бы ее не было. Эта красивая малышка радует меня собой каждый день. Учится в школе интернате, каждую пятницу забираю домой, учителя хвалят , говорят спокойная старательная девочка. Соц службы хорошо работают и помогают всем чем могут, пенсия достойная, ребёнок не требует постоянного присмотра - могу даже дома оставить на пару часов одну. Я не чувствую себя обделённой. Иногда даже думаю ,хорошо, что априори не выйдет замуж ) 😂😂😁👍🏻 С нынешними недомужиками
Оху'еть эгоистичная Вы особь,
Красавица? 😂🤣 как не стыдно Вам врать !
Не представляете? То бишь Вы принимаете за радость что у вас такой ребенок, а не здоровый?
Вы либо глупая , какая то сектанка, либо просто лицемерная дрянь. А может и то и другое.
А Вам за радость так носится с такой девочкой, орать потом : я с ребенком, он у меня инвалид, солнечный ребенок.

А какого будет ребенку когда он останется один , а Вы помрёте ? Так захлестнуло ваше Эго ?
Фу, Вы конченная.
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Гостья
#89
Гость
Люди,у которых больные дети(умственноотсталые,неизлечимобольные...),прожив с ними всю жизнь, с 99% вероятностью скажут,что лучше бы этого ребенка не было....это мучение для родителей и ни в чем невиновного ребенка!
Умные, адекватные, без сектанства и остальной чуши в голове и в душе, так и скажут. А затюканные, боящиеся "греха" осуждения, так не будут говорить. А будут врать что они рады вот такому покалечанному ребенку. Наверно они не очень умны и есть сдвиги по психике🤕.
Форум: Беременность
Всего: 215 041 тема
Новые темы за сутки: 26 тем
Популярные темы за сутки: 3 темы