Нашли 3 маркера хромосомных аномалий в 19 недель . это конец

мне был исход важен, но я тоже делала. у нас не подтвердилось, но пугали все равно всю беременность. то там короче, то тут не так... все узи были "не такие". в итоге все хорошо, чего и вам желаю! амнио дает почти 100% результат, но есть незначительный риск выкидыша. я делала не амнио, а тест по крови матери, очень дорого правда и не везде делают... ну в москве делают...

исход НЕ важен,хотела написать)

Автор, уже написала, сколько ей лет. Ваши вопросы очень глупые и не в тему

Автору 25, она писала выше. А курение и алкоголь на генетические отклонения в развитии плода не влияют, другие отклонения могут повлечь, но не СД

Милая автор, у меня примерно как у вас была ситуация. Но пороков развития не было. Был плохой анализ крови и 2 маркера на узи. Делала кордоцентез. И все обошлось ребеночек здоров. Инвазивные анализы не страшные. Если у вас здоровая беременность то последсвий от вмешательств никаких не будет. Удачи вам и здорового малыша!

Одна на всем белом свете. А под сердцем ребенок, любимый вот уже как 19 недель. И хочется услышать ей "и у меня так было, родился здоровый малыш". Не важно, что кто скажет. Важно то, отказалась ли она в мыслях от ребенка с синдромом или по прежнему мысленно сжимает в объятиях шепча я Его никому не отдам. Решение уже принято. И Бога можно молить только об одном, дай ей силы пройти через трудности, начиная с момента ожидания правды.

Автору 25, что в теме написано. Нет, такие дети могут рождаться не только у тех, кто курит и выпивает.

ага и главное, компьютера, так что выключай комп и иди в огород.

ТК что, афтырь, значит в мизинцах по 2 фаланги, а в больших пальцах по 3? Вы уверены, что мизинцы не попутали с большми (первые с пятыми)?
Ещё один типичный артефакт прислонения датчика - дающий подозрения на миеломную болезнь плода - крупные дырки в плоских костях, которые при дальнейшем движении/позиционировании датчика всё же преобразуются в более нормальную структуру, чем "пробоина".
"Ядро окостенения" в миокарде может быть как ядром окостенения, так и наложением теней, так и обратимым процессом (нормальным или патологическим).
А ТО, что зеленеете - в гораздо большей степени не норма - молниеносный ли гемолиз, сокращение печени, выброс микробных красителей из плаценты и т.д.

Автор я вас понимаю как никто((( 25 лет, первая желанная беременность и вот на сроке 22 недели ставят жуткий диагноз - порок сердца у плода. Порок тяжелый и несовместимый с жизнью. Жила и работала тогда в Москве была у одного из лучших враче города ошибка исключена. Послали в Бакулево там все подтвердили. Порекомендовали прервать. Ходила как в тумане. Настроилась на аборт, а точней искусственные роды...а потом. потом поняла что не смогу.Ведь был шанс. Шанс что ребенку сделают операцию и все будет хорошо. Я решила дать шанс своему ребенку..и себе. Сколько всего от врачей наслушалась..и ругали и пугали...ревела постоянно. боялась что приняла неверное решение...что нужно таки было избавляться...вобщем родился ребенок в срок синий с кислородным голоданием. Сразу забрали. С кардиохирургами все было договорено заранее. Прооперировали и все прошло успешно. Через месяц были дома. А дальше..дальше сын рос и растет как самый обычный ребенок. Никогда не отставал в развитии такой пухляш был когда маленький. Кому не скажешь и не подумают что такая проблема была. да мы регулярно наблюдаемся пока все ок.ттт. Сейчас ему уже 7 лет в школу пошел . Вот так закончилась наша история. Но если бы не дай Бог мне бы сказали что у ребенка СД я бы сделала аборт((( потому что тут шанса стать полноценным человеком НЕТ, а в моем случае был потому я и рискнула. Удачи вам огромной , автор. Я очень-очень вас понимаю. Держитесь. Сил вам!

Я ни в коем случае не хочу никого обидеть и Слаа Богу, что у Вас все хорошо! Но как можно осознанно рожать больного человека, который будет в любом случае мучиться всю жизнь и никогда не сможет сам о себе позаботиться ни в 10 лет ни в 50? Это для меня загадка. повторюсь, что ни к чему не призываю и никого не хочу обидеть

автор,а ты можешь дальше сюда писать,какие ответы у тебя по анализам,собираешься ли ты рожать и так далее?Интересно. чем всё закончиться.

Какая тяжелая тема....Представляю, что чувствует автор, не дай Бог никому(. Автор, сил вам и терпения. Думаю, как бы поступила я на вашем месте?...Однозначно-прерывание .

А что гепатит приговор?

Автор, рожать заведомо больного бессмысленно. Врачи получают деньги от гос-ва за каждую беременную и с каждого родового сертификата. Вы можете и не доносить до родов. Врачам вам врать бессмысленно. Смиритесь и делайте что нужно.

автор, я что-то не поняла..а первый скрининг был хороший? как такое может быть? разве не все аномалии видны на 12 неделе?

Какой аборт все предлагают сделать,когда это уже обычные роды будут и живой ребёнок.С 20 недель дети сейчас выживают, а всякие аномалии плода на более ранних сроках определяют вообще-то,в том числе и д a y н o в. А роды это абсолютно ужасные на таком сроке ,вот хотя бы прочитайте,что женщина пишет здесь же , и очень много таких историй,да я и сама видела в роддоме,их отправляют уже именно в роддом" до сих пор не могу забыть этот кошмар. ночь, ранняя весна, рядом двое- молодые, один студент медицинского института, вторая- медсестра. привязали к ножке младенца грязный пузырёк из-под лекарства и наблюдали, как я корчусь от нестерпимой боли, ждали когда он выйдет. комментировали и смеялись! потом, когда он появился, сине-розовый, кинули на подоконник. больше я его не видела, хотя помню, что он шевелил ручками и ножками, хватал воздух ротиком... кинули меня в общую палату, каждый день приносили всем женщинам на кормление детей, у меня грудь распирало от молока, я была в трансе, это ведь был мой первый ребёнок. потом у меня был мастит и все прелести после родов... до сих пор его вспоминаю. очень жалею, что не смогла его похоронить, моего мальчика..."

Я напишу результат, хоть это будет недели через две в лучшем случае.

Ну наверно по ходу роста стало видно то что скрывалось в силу маленьких размеров. Я не знаю.

Прочитала и разревелась.Я вам от всей души сочувствую,этого я бы наверно не пережила.Здоровья вам,и чтобы детки родились у вас здоровые,пусть эти ужасы обходят вас стороной.

ничего не поняла все равно..скрининг-это же анализ крови..в первом случае был хороший и без рисков..а во втором-все это появилось?

Вы издеваетесь. Почитайте тему.

Автор,от всей души вам желаю,чтобы результаты были хорошие.Вот я родила одну,тоже не без приключений,но на второго не решусь наверно никогда теперь.до беременности о плохих случаях не слышала,т.к. не читала всего этого,а вот теперь жутко всего боюсь!

Автор, держитесь! Хоть это и трудно.

Автор, я врач, делайте инвазивный тест и успокойтесь. Насчет маркеров - бывает отсутствуют фаланги, но никогда не бывает как вы описываете "две точки а посередине чернота" - в развитии никогда не бывает что кости на расстоянии, а между ними ткани без суставов - при недоразвитии две фаланги все равно сочленяются

Фокус в сердце - дополнительная хорда, у моей дочки тоже было

Что там с аортой - тоже не понятно - у меня диагностическая специальность - так вот чем навороченнее аппарат тем больше можно наделать ошибок и неправильно интерпретировать, аппарат был экспертного класса - а специалист?

Я бы на вашем месте сделала УЗИ у другого специалиста, не говоря о предыдущем, пока ждете инвазивный тест. Главное, успокойтесь

Автор моей близкой знакомой так же поставили 100% сд, она ездила в три разных города, делала там узи и все-равно говорили , сд, что-то там было связано с тем что носовая кость короткая, потом она смирилась и сказала в любом случае буду рожать и родила абсолютно здоровую девочку. Это было в 2015 г, так что и такое бывает

Сейчас прочитала про медико-генетический центр, там хорошие специалисты. Крепитесь, даже если несколько маркеров бывает что ребенок здоров

Обязател'но провер'тес' у другого врача! Никакие титулы и звания тут не гарантия. Моь брат врач рендгенолог (работает на магнитноь томографии), и он настол'ко насмотрелся ошибочных диагнозов от коллег, из которых некоторые дазхе профессора университета, что я точно знаьу, что без двух-трэ мнениь диагноз не в счет. А УЗИ не идеал'но показател'ное в льубом случае, оно просто самое доступное во время беременности. Хорошо Вам сказали - попробуьте успокоит'ся, и даь Бог и Вам и ребеночку здоров'я.

Мне никто не ставил никаких диагнозов. Здоровые дети троюродных подружек, которым поставили синдром на основании всего лишь узи меня сейчас не вдохновляют. Я не знаю как 2 недели ждать, не то чтобы еще полсрока. Я узнаю хоть на 99% ПРАВДУ.

ок, Вы врач, пишу заключение с которым пойду к генетикам. "Отсутствует визуализация средней фаланги мизинцев у плода. В лев. жел. сердца определяется гиперэхогенное включение диаметром 2 мм. Легочный ствол выходит из правого желудочка, смещена вправо, аорта "наездница". Восходящая часть дуги аорты разделяется на два сосуда. Трахея и пищевод расположены слева от аорты. Носовая кость 4.4 мм". господи, это не норма.

я не просто так это написала, и прежде чем принимать решение оставить в случае сд, я перелопатила кучу инфы и пообщалась с теми, кто растит таких детей. нигде в мире это не приговор, только в россии. и я готова была сменить страну, раз такое дело.
и еще, гость 67 прав. это уже роды и страшная травма, у некоторых крыша едет в самом прямом смысле. вроде 20% женщин уже не восстанавливаются после этого психически, не помню точно статистику, ну она есть в инете

Да тут хоть что выбери крыша поедет. У меня уже пропадает чувство реальности.

мне говорили, что-то про замершую беременность и необходимости аборта. отказалась. сыну 26 лет!

Да, заключение серьезное, отсутствует визуализация - речь идет скорее всего не о полном отсутствии, а о гипоплазии фаланги - гипоплазия является маркером. Очень вам сочувствую..

Автор, держитесь. Ну вот такое испытание у вас. Но все будет хорошо в конце концов. Бывают хуже ситуации. У моей сестры совсем недавно муж умер, в аварию попал, остался сын, вот тут уже ничего нельзя исправить. А у вас исправить можно.

Гость пост 81, Да и у нас СД не приговор, выбор за матерью...
Но Вы уверены, что все-все в Европе и Америке рожают таких деток безусловно?
И искренне верите в "Счастливые улыбки радостных родителей"?
Там не принято показывать, как вам плохо, вот и все.
НЕвменяемый ребенок разносит дом и душит кошек, но американец и европеец будет улыбаться на камеру и говорить ВСЕ ОКЕЙ!!!
20 лет потратить на то, чтоб приучить ребенка не какать в штаны--это счастье?
Когда ребенок родился, да его никуда не денешь, но говорить о том, что в 20 недель плод жизнеспособен, тем более уже неполноценный,--это тоже заблуждение.
Много вы видели людей, родившихся на таком сроке, выживших и выросших?

Эти дни я только и сижу в интернете, искала на форумах, на вумане, у кого были похожие истории и чем закончилось, но таких тем мало, у кого-то были свои показания, но совершенно не похожие на мои, да и те девушки не отписывались по результату. Я обязательно дам здесь ответ, когда его получу, возможно какая-нибудь девушка в будущем будет вбивать в поисковик хромосомные аномалии и моя истории ее подбодрит или морально подготовит.

Автор,сил Вам и терпения!у каждого свой крест:кто-то годами пытается забеременеть,у кого-то болеют дети,но все рано или поздно решают свои проблемы,это жизнь...и вам надо собраться с силами и выдержать с мужем это испытание,что бы там ни было!ну а на этой ветке мы все вам желаем,что бы все было хорошо!в любом случае!

я и не говорю, что это счастье... но это просто другая жизнь. как у родителей, так и у ребенка. и в этой другой жизни есть свои моменты счастья и несчастья. как и у всех. кроме того, есть патологии и тяжелее, кошек душат в основном при тяжелой степени аутизме и прочих ужасах, а аутизм развивается обычно после 2 ***** лет.. а тогда что делать?
в других странах - я имею в виду то, что там учатся социализировать таких людей, что они могут работать даже, получать образование. где они могут быть художниками, музыкантами, и к ним будут нормально относиться. а в бытовом плане можно и здесь научить себя обслуживать, но на этом в основном и все, хотя есть, например, театр Простодушных, где все актеры с сд. в общем все зависит от количества вложенных сил, но вот понимания и нормального отношения от окружающих вряд ли дождешься. а это тяжело, поэтому каждый пусть сам решает

Это, наверное, очень страшно - избавиться от ребенка, который здоров или может быть спасен. Тяжело, когда никто точно-при-точно, на 100 % ничего сказать не может. Тут хорошо очень подумать надо, всё взвесить.
Надеюсь, Вам, автор, точный диагноз поставят в ближайшем времени!

Да, аутизм тоже страшная вещь, которую не предугадаешь, не проверишь, не узнаешь заранее! С СД дети солнечные, а вот с аутизмом кошек душат. Сколько всяких отклонений на свете бывает...Прямо с первого дня беременности до конца жизни страхи, страхи, страхи за детей.

Есть такие. Вижившие и выросшие. И в Америке есть очередь на усыновление детей с СД. И тяжело на 20 неделе идти на аборт, он там уже почти готов. И кошек душить могут и здоровые на вид дети, в гостях были у знакомых и каждый раз их два маленьких сына кого-то там живого топили в ванной. Дикость! Но, в общем, я поддерживаю Ваше мнение - это всё тяжело очень.

ладно бы душить, мне тут подруга рассказывала, как заживо кошу сожгли у них во дворе. нормальные здоровые мальчики. из нормальных вроде бы семей.
сорри за оффтоп

+1000

Автор, сил вам. У меня вот детей нет, хотя я здоровая обеспеченная женщина с хорошим мужем. Потому что мой родной дед был ненормальный, то ли УО, то ли что похуже. На прохожих кидался с ножом, а потом в психбольнице умер. Мать тоже временами не в себе. У меня достаточно широкий кругозор и возраст уже за 30, хватит. чтоб понимать, как люди живут с особыми, поэтому я никогда не рискну рожать.

Автор, я не врач. Но постараюсь немного поддержать вас. Каждая беременная испытывает жуткий стресс во время этих скринингов. Я не исключение. У меня по возрасту был риск, я сдавала ген тест по крови американский. Пока результат ждала, чуть с ума не сошла. Много читала про разные случаи на форумах. По вашему случаю могу сказать вот что. Давайте логически рассуждать. Если бы результаты узи давали 100% результат, доп исследования не проводились бы. Значит есть шанс, и вы должны понимать это. Второе, по поводу узистов. В Москве есть 3 узиста, которые смотрят синдромы и пороки развития. К ним очередь, цены заоблачные. Так вот, в отзывах много проклятий. Они выявляли пороки там, где их не было и не видели проблем там, где они были. Рождались больные дети при положительном вердикте. Ошибаются ВСЕ узисты. Поэтому совет насколько это возможно держите себя в руках и пусть у вас все будет хорошо. Как бы ни сложились события, даже если трагически, это то, что можно и нужно пережить. К сожалению, так бывает. Но пока вы точно не знаете результат, не стоит с ума сходить. Пейте успокоительные для беременных, отвлекайтесь, молитесь.

Тем не менек, с легкой формой аутизма, человек может жить нормально и самостоятельно, работать, жить до 60-80 лет. Дети с СД это реально 20 лет учить как какать в горшок и умирают они все равно к 30 обычно.

Да вы мало об этом знаете! Они тоже разные бывают, хорошо обучаемые в своем роде. Не говорю, что это все, но такие есть. Вон моделями становятся и дети у них и семьи бывают. кто-то университет даже закончил. Это не овощи. Не преувеличивайте! Для родственников это огромнейшая нагрузка.

В 20 недель дети редко выживают. И только в инкубаторе и только огромными усилиями врачей. Аутизм бывает разный. У меня у сестры пужа ребенок аутист 15 лет. Хорошо учится, занимается спортом, играет в комп, обслуживает себя сам, но может устроить в определенных случаях истерику, не смотрит в глаза, прскакивают странности. Кошек не душит :) Я в сша. Тут заведомо ***** рожают только сильно православнутые. Тут это тоже ГОРЕ. И обычные дауны здесь не работают и не учатся. Горстка со слабой формой на всю страну. Единственное что правда, не тыкают пальцем на улице, хотя за глаза жалеют, смеются и ид. С даунами родители выходят на улицу не стесняются. Но повторю и здемь это бнда и трагедия.

Когда моей подруге, которая была на позднем сроке беременности, сообщили, что у ребенка короткая носовая кость, то она сказала, мол и у мужа, и у меня - у обоих носы маленькие, курносые и не стала делать дополнительных анализов, полная уверенности, что с ребенком все хорошо. Ребенок родился здоровый, без отклонений.