Скрининги, амниоцентез, у кого подтверждалось.

А другие беременности со скринингами были???? Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?

Делала амнио. Не подтвердился, все ок.

да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?

Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете

[quote="Гость" message_id="60467524"]А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

у него "всего" 98% по Дауну, а остальные два нарушения хромосом еще меньше. Кроме того, инвазивный метод проверяет еще и другие параметры. Также можно попросить проверить на определеные болезни, если у родственников были (напр. на муковисцидоз)

Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

У меня был риск 1/4 вообще 😏😏😏столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью...

Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего......36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%...и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.

А у меня 1:700 и к сожалению подтвердился амниоцентезеом

В итоге как поступили, прервали?

Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная... И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!

Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы ...слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться ...чудо...такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78...шок...еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете ...мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.

12 недель плохой скрининг СД...сдаю Панораму в Геномеде... низкий уровень фетальной... пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД...делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной... через 2 недели результат... 47 мальчик... а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды... но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать... я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние... там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве...

И у меня 1:4 по Дауну, однако подтвердился и атлет по мед показаниям. Не всем везёт.

Я сил вам это пережить.

Доброе утро!Сдавала па

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!🙏🏼
Результат узи хороший.

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

Извините, чем закончилось? Ситуация такая же сейчас. Жду результатов амнио

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

Очень странная у вас ситуация.А что кариотип амнио показывает?Может мозаичная трисомия...

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными 😰,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный - СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

Ну и как? Что вы решили? Я узнала лишь на 20нед , сделав амниоцентез, у нас 21.тоже СД. На аборт не смогла и не смогу

Были. Я читала про такие случаи, т.к.у самой такая же проблема. С хорошим нипт даже рождались больные детки. Поэтому я не верю нипт.

Здравствуйте. Я не совсем поняла, результаты амнио какие были? СД подтвердился?

По крови можно смотреть в случае, если по узи все ок. Если по узи отклонения, то неивазивный метод мало информативен. Только прокол.

Ой, ужас сама сейчас в таком положении... Предстоит амниоцентез, боюсь последствий

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

У меня такая же сейчас ситуация. Какой результат у Вас пришел? Сколько по времени готовятся результаты амниоцентеза?

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад - внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат - риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до намеченного УЗИ я сходила в платную клинику к специалисту, которого мне рекомендовали. Маркеров хромосомного отклонения не выявили. На следующий день в Генетическом центре по УЗИ нашли увеличение левой почечной лоханки у малыша. Дали направление на кариотипирование по средствам биопсии плаценты, рекомендовали платно сделать амниоцентез (будет быстрее готов результат). Я категорически против инвазивной процедуры в моём случае, т.к. считаю, что всего по двум показателям гармонов, с хорошими УЗИ (первых УЗИ у меня тоже 2, одно я успела платно сделать в 12 недель), увеличение лоханки (5,1 при норме 5,0) я не считаю явным маркером. В общем, я копила на ремонт, но пошла и сделала Пренетикс. Потратила почти 27 т.р. Делала для личного спокойствия, потому что с мужем приняли решение рожать в любом случае. Результат был готов через 11 дней. Риски низкие (1:10000). Мы успокоились.
По поводу инвазивного вмешательства у меня был математический расчёт. Риск по биохимии у меня 1:70, что примерно равно 1,4 %. Риск осложнений при амниоцентезе 1-2%. Очень боялась повредить малышу.
Надеюсь, кому-то мой опыт будет полезен.

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса (+18) 😭

ничего себе! очень вам сочувствую... а какой срок?

Нипт не всегда 100% достоверный . Сдавала нипт на 5 показателей, результат пришёл с высоким риском синдрона Тёрнера. Что бы подтвердить или отпровергнуть этот риск сделала амниоцентез, результат пришёл отрицательным синдром не подтвердился

14.04.2020 было ровно 18 недель, легла на прерывание. Через 2 дня всё произошло. До сих пор переживаю, сделать выбор было очень не просто. Но сразу по результатам первого скрининга в 13 недель генетик не давала надежды, слишком низкий papp был. Наверное, она в силу многолетнего опыта могла предполагать.

Здраствуй скажи пожалуста ты зделала аборт уменя амниоцентез плохой тоже 20 нидель не могу никак ришица на оборт

Мне 24 года,есть сын почти 5 лет. И вот планированая долгожданная беременность. Скрининг и узи в 12 недель,узи отличное, а по скринингу риск по сд 1 к 45. Консультация генетика, предложил сделать амнио в 17 недель. Приехала, сделали, через 2 дня пришёл результат, маркеры по трисомиям не обнаружены,девочка. Очень надеюсь что это достоверный результат.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста итог Валей ситуации?

По амниоцентезу подтвердился диагноз?

родился в итоге здоровый ребенок? и как со здоровьем ребенка сейчас? интересно, амниоцентез впоследствии на здоровье ребенка не сказывается? спасибо.