Риск Синдрома Дауна

например неправильно посчитанный срок беременности

У вас риск по анализу крови или УЗи?

По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.

а прокол не делали???Он же может показать почти на все 100%

Не нужен прокол. Если Вы в Москве, то на Тульской делают анализ крови со 100% информативностью. Стоит 32-35000

чтобы прокол не делать сдала Панораму

Я и сдала этот тест. Называется Панорама

Автор, у меня был риск 1к 125, возрастной риск был такой же. Выше нормы был хгч, врачи не могли объяснить мне почему, родила здорового ребёнка.

А УЗИ у Вас в норме было?

Да, УЗИ все отличные,всю беременность делала у лучших узистов в Москве, мне так и говорили, что генетических отклонений не видят.

Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?

[quote="Гость" message_id="60956084"]Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?[/
Также готовилась. Натощак и тд. Хотя на набор хромосом это не влияет. Есть ли кто-то у кого по скринингу повышенный риск а по Панораме низкие?

Это влияет на анализ крови на гормоны и на результаты скрининга. Я Панораму не делала, хотя генетик посоветовала, если будет возможность поехать куда-нибудь и сделать ее (у нас ее не делают). Насколько я читала - этот тест очень точный. А скриниг -лишь вероятность. А врачи что вам говорят?

Автор, скрининг это лишь статистика, вероятность попадания. Панорама тест это уже информативное исследование, плюс УЗИ. Вам волноваться абсолютно не о чем.
Этот скрининг дурацкий стольким людям нервов подпортил! Для себя решила, что если ещё будет Б делать его не буду. Только УЗИ и панорама. У меня в 32г при Б тоже риски примерно такие же ставили по этому скрининг, при том что, например, свободный эстриол у меня вообще не определялся (я даже ради интереса сдавала сама по себе на него). Нет его и все тут. Объяснить с чем это связано никто не смог, ребёночек родился абсолютно здоровый.

Если Панорама в норме, то не думаю, что стоит беспокоится. Врачи конечно могут замучить предложениями сходить на амниоцентез и т.д. Узи при синдроме Дауна практически не информативно.

А гиперэхогенный фокус с левом желудочке? Это не является косвенным признаком?

У меня был риск по синдрому Эдвардса 1:198 . Но мне на тот момент было 36 лет. Делала 2 раза экспертное УЗИ. Оба раза УЗИ в норме. Автор, для своего успокоения можете еще сделать экспертное УЗИ.

Вот , что прочитала: наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур

Создавала тут тему про хромосомные аномалии плода на 19 неделе. По узи и фокус был в лж, прям белая точка внутри желудочка на распечатанной фотке с узи видно. И много че ещё было. Пошла на амниоцентез и рез 46 хх, типа здорова. Че толку, опаздывает в развитии месяца на 4. Плюс на внешность странная. Эти же генетики сказали есть много ген синдромов с кариотипом 46 только поломка внутри одной хромосомы, ну офигеть теперь ну и зачем я на прокол шла. Кстати по маркерам чисто даун был, и фокус и впс и кость мал, и мизинцы без фаланги типа короткие. А вот не даун нефига. Хотя мизинцы и кривые сильно. Делайте все тесты досконально, я сто раз все проверяла а надо было 200 раз, в итоге мудохаюсь с больным ребёнком а генетики на прерывание не послали, типа 46 хромосом гуляй вася.

А что за диагноз у вашего ребенка и что не увидели на узи и др проверках?

не знаю именно про панораму, но вот неинвазивный пренетикс – он да, точнее чем все эти биохимические скрининги. Меня на него направляли как раз когда были вопросы по первому скринигу, я пошла, сдала кровь и все, через неделю результат.

Конечно! Я вообще не верю этим всем скринингам, которые не генетические, а биохимические. Я сделала пренетикс в 10 недель зная, что у меня повышенный риск. И знала, что если что, пойду на аборт. Хотела, чтобы был действительно выбор.

Конечно перекрывает. Мало того, биохимический скрининг настолько неинформативен, что я еще до него сдала пренетикс, это тоже НИПТ, только он более адекватный по цене и делается быстро достаточно. Зато я уже знала все наверняка и не переживала с биохимией.

Сочувствую вам (( это так ужасно (( хорошо, что это еще на раннем сроке выявилось… я рожала в 46, так я пошла на полной 10й неделе и сдала пренетикс. Потому что знала, что тоже буду делать аборт, если будет плохой результат ( и чем раньше это сделать, тем легче…

Да, в таких вот ситуациях и есть вся крамола биохимического скрининга. Потому что он показывает лишь вероятность и, как правило, ошибается. Потому, если хотите точно знать, идите и сделайте пренетикс. Он неинвазивный, просто кровь из вены возьмут. Зато точность уже 99,9%, а не просто какие-то пространные вероятности.

Девочки врачам очень выгодно что бы мы делали проколы, с каждым годом становится все больше девушек,которые делали этот прокол( у них родились здоровые дети) .А процедура рассчитана по словам врачей на то,что бы дети с синдромом дауна не рождались., но статистика по рождению таких детей не меняется!!
Значит нет ни какого толка от этих скринингов!

Врачи только девушкам со здоровыми детьми ставят высокие риски и гоняют их на прокол ,которые угрожает здоровью малыша.
А врачи за этот прокол получают денежки от нашей страховой компании, и дессертации пишут для своего карьерного роста.

Пишу сюда, потому что когда получила плохой первый скрининг, облазила все форумы. У меня было идеальное УЗИ, но риск по крови пришел 1:52 по синдрому Дауна. Я сдала НИПТ, все риски низкие. 1:52 - это всего 2%, а если у вас вообще 1:100 и больше, нет никакого смысла параноить, сдайте НИПТ и будьте спокойны.