У подростка болезнь Гентингтона

болезнь гентингтона, я про неё знаю только потому, что медицину люблю, в армии про такое не рассказывают) Я знаю, что это, но как такое лечить и лечиться ли это вообще, я не знаю. Вы в любом случае держитесь, Мазаль тов)

Даже если подтвердился в 15 лет, первые симптомы в 30-50, первые препараты для замедления течения на ~70% уже через год-два, а там и генная терапия подтянется. Так что подросток имеет все шансы на нормальную жизнь. Даже больше, чем мы

а генная терапия будет бесплатно?

Тебе лишь бы бесплатно. Может к тому времени в ОМС включат. А пока иди работай, у тебя судя по вопросам просто прорва нейродегенеративных заболеваний

Ваш оптимизм поражает)
особенно вера в то, что полисы омс еще сохранятся...

Вы правы, может и Россия не сохраниться, но что мы можем сделать? Поживём - увидим

Инвалидность ставить, пособие назначать и пусть дома сидит до конца дней.

Спасибо за поддержку, но 53 повторов в гене много , и первые симптомы могут начаться и раньше, в 25-27 лет ., и лечение этой болезни нет

Ну я кому пишу? В 2025 разработан препарат, который замедляет развитие, проходит клинические испытания, предварительно в 27-28 году должен быть доступен. Crispr уже есть и уже заменяет около 60% повторов на нормальные. Так что рано страдать

Ну сей час кое какая генная терапия доступна от государства, тот же СМА, Дюшен. Так что вероятно и эта будет

Ну пока вот так ". Ученые тестируют генную терапию, снижение уровня токсичного белка хантинтина и защиту мозга. Сегодня идут испытания новых лекарств, таких как AMT-130, PIVOT-HD и DIMENSION".
Вероятно что через 10 лет ученые смогут таки к чему то прийти

для детей со СМА во всем мире собирают пожертвования на Золгенсму...

Ну а в РФ ее выделяют бесплатно от Круга Добра

это что-то типа фона Хаматовой, где деньги отмывали?

Это что то типа государственного благ фонда для людей с орфанными заболеваниями. Хороший фонд, и выдают они лекарства регулярно

а деньги там откуда берутся?
и почему в эрэф по тв постоянно показывают больных детей и просят миллионы на лекарство? Они не знают про этот фонд?

Деньги берутся у них с налогов, с повышенного НДФЛ для тех у кого доход более 5млн в год.
Собиратели денег это обычно те, кому фонд отказал, т.к. золгенсма от фонда дают в первую очередь тем, у кого еще нет симптомов болезни или их очень мало, т.к. препарат не лечит, а останаливает болезнь. Т.е. если ребенок уже не ходит, то после золгенсма он не пойдет.

А не мало вот таких историй, когда и с людей собрали и от фонда лекарство получили бесплатно.

Как пример
"Ситуация со сбором денег на помощь маленькому новгородцу со СМА-1 Максиму Малышеву получила неожиданное развитие. Продолжение раскрыли волонтеры, которые участвовали в сборах денежных средств.
Отметим, что укол «Золгенсма» мальчику сделали за счет государства. 35 млн рублей, которые были собраны неравнодушными гражданами, остались на картах матери. О его состоянии и успехах женщина открыто сообщать перестала."

просто ужас...

Сейчас сборы на золгесма самые грязные, тк. суммы огромные и тырят там все как не в себя, и сами родители и всякие волонтеры....

Есть еще история девочки, которой собрали все 150млн на укол, но поставить его не смогли, т.к. девочка в коме. Деньги до сих пор на счетах родителей, уж года два.

Была еще история, как папаня со сбора своего сына 7лямов в казино проиграл.

Я как то читала о скандалах в этих сборах, там такое днище.
Так что не верьте сборам в сети.

спасибо за информацию
страшные дела творятся

Всё верно, надежда есть, особенно препарат AMT-130, созданный в штате Массачусетс.
В то время, как путин тратит сотни миллиардов долларов на убийство украинцев и русских, страны Запада тратят деньги на создание лекарств для спасения людей.
Есть разница.

О боги..... И сюда политику приплели.... Что за идиотизм?

Где же здесь политика?
Просто констатация.

Путину на девочку наплевать - у его потомства нет этой болезни - вот на своё бессмертие выделил 24 мдрд. долларов.
А проклятый Запад с которым россия воюет думает о том, как детей вылечить.
И надежда у миллионов родителей несчастных детей во всем мире - запад, а не злобный русский царёк.

Ничего уже никуда не подтянется.

Вы бредите что ли?
Какой блин запад? Причем тут вообще правительство?

мнэ 16 000 рублей не хватает на такую же ксиву.
как диагноз ставить с деревянной лавочки.

Я вам очень сочувствую, автор 🙏 я тоже переживаю за ребёнка, даже боюсь говорить ей, тем более тестироваться. Подскажите, пожалуйста, сколько повторов было у её отца?